Виталий Кадышев принял очное участие в Конгрессе Европейского сообщества офтальмологов SOE-2025 в Португалии
В этом году конгресс состоялся в столице Португалии, Лиссабоне. Заведующий отделением и кафедрой офтальмогенетики, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., доцент Виталий Кадышев принял очное участие в панельных дискуссиях.
Тема генетических исследований и редких заболеваний заняла одно из ключевых мест в научной программе конгресса, были представлены новые данные о редких синдромах, инновационных подходах к диагностике и лечению патологий, ранее считавшихся неизлечимыми.
Профессор Патрик Ю-Вай-Ман из Великобритании сообщил о долгосрочных результатах клинического исследования генотерапевтического препарата ленадоген нолпарвовек для лечения наследственной оптической нейропатии Лебера. Приведенные данные подтвердили стабильное улучшение зрения у 60% пациентов через 3 года после инъекции.
Специалисты также обсудили серию клинических случаев синдрома Аксенфельда-Ригера. Недавно были выявлены новые патогенные варианты в генах FOXC1 и PITX2, ответственные за его развитие, и доказана эффективность раннего хирургического вмешательства для профилактики глаукомы у детей.
Еще одной темой конгресса стали впервые описанные врожденные двусторонние катаракты при синдроме Хареля-Йона, за развитие которого ответственны варианты в гене ATAD3A митохондриальной ДНК. Также на конгрессе было озвучено, что синдром Стиклера может протекать без миопии высокой степени, проявляясь только радиальной решетчатой дистрофией и гипоплазией фовеа. Кроме того, эксперты представили алгоритм ранней диагностики септо-оптической дисплазии с использованием оптической когерентной томографии с функцией ангиографии.
Отдельная секция конгресса была посвящена технологическим инновациям, в том числе с использованием системы CRISPR in vitro. Японские ученые успешно смоделировали желатинозную каплевидную дистрофию роговицы с помощью индуцированных стволовых клеток пациентов. Эта работа открывает путь к персонализированной терапии.
Конгресс продемонстрировал ключевые тренды в офтальмологии. Во-первых, это рост количества исследований генотерапевтических препаратов. Сегодня в фокусе внимания экспертов лекарственные средства для RPE65-ассоциированных дистрофий и Х-сцепленного ювенильного ретиношизиса. Во-вторых, все больше внимания уделяется междисциплинарному подходу. Сегодня офтальмологи, генетики, неврологи и другие специалисты совместно разрабатывают протоколы для целого ряда синдромов с глазными проявлениями, среди которых нейрофиброматоз и глаукома.
Виталий Кадышев обсудил с зарубежными коллегами ряд исследований по диагностике и лечению наследственных глазных болезней, в том числе посвященных палочково-колбочковым дистрофиям сетчатки, а также новые патогенные варианты в гене ABCA4, расширяющие представление о клинических проявлениях пигментного ретинита.
«Редкие болезни в офтальмологии перестают быть «диагностическими призраками». Благодаря геномному секвенированию и международным регистрам мы можем предложить пациентам конкретные решения. Конгресс подтвердил: интеграция генетики в клиническую практику становится стандартом в офтальмологии России и других стран мира, сокращая путь от диагноза до лечения с нескольких лет до считанных месяцев», - отметил Виталий Кадышев.