VII Всероссийский «Орфанный форум»

Организаторами мероприятия выступили Всероссийский союз пациентов, Всероссийское общество орфанных заболеваний, Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова и Национальная ассоциация экспертов по редким заболеваниям.

Одной из главных тем форума стала комплексная помощь взрослым с орфанными заболеваниями. В целом у пациентов, достигших совершеннолетия, в начале этого года настроение пессимистичнее, чем у участников опросов предыдущих лет. Это показали результаты опроса пациентов в возрасте от 19 лет, организованного Всероссийским союзом пациентов, Всероссийским обществом орфанных заболеваний и центром «Социальная механика». В анкетировании приняли участие 681 человек, из них 494 пациента и 187 их представителей из 73 регионов России. Исследование проходило в январе-феврале 2025 года и охватило 83 орфанных нозологии. Результаты опроса представил сопредседатель Всероссийского союза пациентов Юрий Жулев.

С утверждением «ситуация стала намного лучше, чем в прошлом году», в 2021 году соглашались 9,6% респондентов, а в начале 2025 года – 4,3%. При этом вариант «ситуация стала намного хуже, чем в прошлом году», четыре года назад выбрали 14,1%, три года назад – уже только 8,7%, а в начале этого года – 9,3%. Вариант «ситуация стала намного лучше» в 2021 году выбирали 9,6%, в 2022-м – 4,2%, в 2025 году 4,3%. В этом году заметно выросло количество тех, кто затруднился дать какую-либо оценку: в 2021 году это были 12,3% респондентов, в 2022 году 10%, а в 2025-м – 29,8%.

Сегодняшнюю ситуацию как негативную наиболее часто оценивали пациенты с фенилкетонурией (22,1%), СМА (13,3%), муковисцидозом (12,1%) и болезнью Вильсона (12,1%). Три главных проблемы, которые отмечали участники опроса: недоступность лекарств для взрослых (77%), отсутствие специалиста по заболеванию в регионе (72,15%), сложность с прохождением специализированной диагностики по основному заболеванию (52,4%). Следует отметить, что проблема доступности лекарств не означает их полное отсутствие: чаще всего пациенты уточняли, что лекарства выдавали с перебоями, опозданием (25,9%), или заболевания нет в перечне льготных лекарств (18,8%). С утверждением «регион не закупает необходимые препараты» согласились 15,3% респондентов.

«По сравнению с 2021-2022 годами, положительных оценок изменений системы здравоохранения меньше, и при этом мы видим большее количество затруднившихся ответить. Взрослые пациенты сталкиваются с самыми разными ситуациями, у кого-то лучше лекарственное обеспечение, но хуже с обследованиями, у кого-то – наоборот. Многое зависит от конкретного заболевания, поэтому люди не могут однозначно оценить вектор развития медицинской помощи как позитивный или негативный. Наш общий вывод – в 2025 году взрослая популяция более пессимистична. В целом только каждый четвертый взрослый пациент говорил о позитивных изменениях в системе здравоохранения, около 30% считают, что ситуация в системе помощи пациентам с орфанными заболеваниями не изменилась. Несмотря на позитивные сдвиги, в части оказания помощи взрослым еще предстоит большая работа», – заявил Юрий Жулев.

Для орфанных пациентов крайне важно комплексное медицинское обследование, поскольку редкие заболевания затрагивают многие системы и органы. Получают комплексное наблюдение у нескольких специалистов только 21,4% опрошенных пациентов. В их числе 51,5% с муковисцидозом, 48,5% с болезнью Вильсона, 16,3% с фенилкетонурией. Только 6% пациентов с миодистрофией Дюшенна-Беккера, согласно опросу, получают комплексное наблюдение.

«Опрос показал, что 42,7% состоят в различных пациентских организациях, только 3,8% участвуют в мероприятиях НКО. Мне кажется, есть несколько причин низкой активности взрослых. Пациенты разбросаны по территории всей страны, их сложно объединить, и физическое состояние не всегда позволяет принимать участие в мероприятиях, тем более, как мы видели, лекарственное обеспечение не всегда регулярно», – отметила сопредседатель Всероссийского союза пациентов, председатель правления Всероссийского общества орфанных заболеваний Ирина Мясникова.

В рамках опроса также исследовали доступность диагностики и помощи федеральных центров пациентам с орфанными болезнями. Бесплатно проходят диагностику в своем регионе 50% пациентов, в частном медицинском учреждении на платной основе – 24,5%, в федеральном медицинском центре бесплатно – 20,3%. Об этом рассказала заведующая Отделом молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, руководитель экспертного совета Всероссийского общества орфанных заболеваний, д.м.н., доцент Екатерина Захарова.

С проблемами прохождения специализированной диагностики в 2024 году сталкивался каждый второй орфанный пациент (51,4%). В своих ответах респонденты обращали внимание на отсутствие необходимой диагностики в регионе проживания (53,3%), сложности с получением направления на обследование (38,6%). Платную диагностику, как единственную доступную опцию, отметили 32,7% опрошенных. В среднем в 2024 году каждый второй орфанный пациент обращался в федеральный центр. Только 16,6% попадали на прием к специалистам федерального учреждения в течение 14 дней с момента обращения.

«Фенилкетонурия – заболевание, скрининг на которое идет многие годы, и регионы вяли на себя наблюдение за этими пациентами. Только 22,1% респондентов с этим заболеванием обращались в федеральный центр. Мы должны стремиться к тому, чтобы вся диагностика орфанных заболеваний стала бесплатной. Для этого надо развивать систему межрегиональных лабораторий или систему отправки биоматериала. Также пациенты говорят о сложностях с получением направления на обследование. Орфанные центры, в том числе, должны выполнять роль маршрутизаторов. Только 6,5% воспользовались телемедицинскими консультациями. Мы должны наметить план по расширению доступности таких консультаций в разных форматах – врач-врач, врач-пациент. Система медицинской помощи развивается, но медленно. Об этом говорят опрошенные, которые заявили, что сталкивались с недостаточностью диагностики по основному заболеванию – это каждый второй пациент», – заявила Екатерина Захарова.

Директор Департамента регулирования обращения лекарственных средств и медицинских изделий Минздрава России Елена Астапенко отметила, что численность пациентов с орфанными заболеваниями в федеральной программе высокозатратных нозологий за прошедший год выросла почти на 2 000 человек. Из 291 839 пациентов, обеспечивающихся в рамках программы, 33 456 страдают орфанными заболеваниями.

«Практически по всем направлениям, включенным в ВЗН, уже имеются лекарственные препараты отечественного производства, и мы продолжаем в этом направлении двигаться вперед. В прошлом году порядка 46 млрд рублей было потрачено из программы на лекарственное обеспечение пациентов с орфанными заболеваниями. На 26 февраля 2025 года заключено договоров на сумму 44,7 млрд рублей на поставку препаратов в 2025 году. Всего Минздрав России с 2021 по 2024 год выдал 19 разрешений на проведение клинических исследований орфанных препаратов отечественной разработки, за этот период зарегистрировано 15 российских орфанных лекарственных препаратов. Важно, что среди них есть как биоаналоги, так и оригинальные препараты», – отметила Елена Астапенко.

Комплексная медицинская помощь детям с редким заболеванием невозможна без развития системы медицинской реабилитации. В реабилитационном центре «Кораблик» уже получили помощь более 8 000 пациентов. В рамках федерального проекта «Оптимальная для восстановления здоровья медицинская реабилитация» в 2025 году дополнительное оснащение получат 24 медицинские организации в 19 регионах, а также 12 федеральных учреждений.

«По поручению Президента строятся два реабилитационных центра мирового уровня, один из них в Евпатории должен быть сдан уже в этом году, второй центр в Новосибирске будет сдан несколько позже. Это существенно расширит возможности для повышения качества жизни детей», – заявила заместитель министра здравоохранения РФ Евгения Котова.

Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова на сегодняшний день – ведущее в России учреждение по медицинской генетике. Поток пациентов в центре превышает 12 000 семей в год, это больше, чем в европейских центрах. Программа расширенного неонатального скрининга позволила значительно сократить сроки постановки диагнозов наследственных заболеваний, для которых есть терапия. Это происходит при активном участии МГНЦ как референсного центра федеральной программы. По словам директора центра, главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России, академика РАН Сергея Куцева, сейчас остается особо актуальным вопрос контроля качества работы лабораторий, выполняющих, в том числе, скрининговые исследования.

«Система контроля должна быть государственная. Сейчас действует федеральная система внешней оценки качества клинических лабораторных исследований. По нашим данным, Росздравнадзор должен в скором времени взять на себя функцию контроля скрининговых исследований. Этот вопрос активно сейчас обсуждается», – отметил Сергей Куцев.

В МГНЦ сегодня действуют около 40 программ селективного скрининга, которые делают доступными молекулярные исследования для пациентов по всей стране. Эти программы позволяют частично компенсировать нехватку генетиков в регионах, поскольку на исследование могут направить врачи любых специальностей.

«Спинальная мышечная атрофия уже включена в неонатальный скрининг, однако программа МГНЦ еще долгие годы будет актуальна. Есть пациенты, родившиеся до 2023 года, у которых поздняя манифестация заболевания. Программа диагностики миодистрофии Дюшенна-Беккера, как и другие, ценна тем, что при схожих клинических проявлениях позволяет дифференцировать диагноз. У 12-13% пациентов, обращающихся в программу, выявляется причина болезни в виде патогенных вариантов в других генах. Это важно для преконцепционной профилактики в семье. Накопление информации в рамках таких диагностических программ позволяет спрогнозировать мероприятия по включению заболеваний в скрининг и по лекарственному обеспечению пациентов», – отметила ведущий научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики, заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики № 1, д.м.н., доцент Ольга Щагина.

Эксперты VII Всероссийского «Орфанного форума» также обсудили вопросы дальнейшего расширения скрининга, проблемы и перспективы программы «14 ВЗН», доступность лечебного питания, деятельность пациентских организаций, проблему лекарственного обеспечения детей, выходящих из-под опеки фонда «Круг добра» и многие другие темы. По итогам форума составлена резолюция, ее направят в органы власти для дальнейшего обсуждения механизмов повышения качества диагностики и лечения редких заболеваний, выработки эффективных решений для полноценного обеспечения пациентов необходимой медицинской помощью.