Вера Ижевская рассказала об этических аспектах диагностики и терапии орфанных заболеваний
В рамках VI Всероссийского конгресса «5П Детская медицина» в специальной рубрике «Час с экспертом» выступила заместитель директора по научной работе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н., доцент Вера Ижевская. Эксперт представила доклад «Этические аспекты диагностики и терапии орфанных заболеваний».
Сейчас медицина становится все более геномной, и геномная информация о человеке все чаще используется для клинических целей, рассказала Вера Ижевская. Она нужна уже не только для диагностики, но и для принятия решений о терапевтических и профилактических воздействиях.
В России поступательно происходит развитие системы здравоохранения в этом направлении. При этом, вместе с развитием науки и практическим использованием результатов исследований, нельзя забывать и об этических аспектах.
«Биоэтика, как междисциплинарное научное направление, объединяет специалистов из разных областей: медицины, этики, философии. Принципы и правила биоэтики включают уважение человеческого достоинства, «не навреди», стремление делать благо, признание автономии личности, справедливость, конфиденциальность и добровольное информированное согласие», – пояснила Вера Ижевская.
Также эксперт остановилась на особенностях генетической информации, и объяснила, почему у специалистов возникают этические проблемы при ее использовании в исследовательских и медицинских целях:
«Генетическая информация, получаемая в результате тестирования, имеет свои особенности. Во-первых, она не только индивидуальная, но и семейная. Тестируя одного человека, мы раскрываем информацию о его кровных родственниках. Во-вторых, эта информация предиктивна, то есть позволяет выявить варианты ДНК, которые могут привести к заболеваниям в любом возрасте, но еще не проявились клинически».
Возникают риски для частной жизни обследуемого и его семьи, если информация попадет в чужие руки. Такие данные могут стать причиной дискриминации и стигматизации как в обществе, так и в семье, предостерегла В.Л. Ижевская. И здесь велика роль врача-генетика, чтобы права пациента и членов его семьи не были нарушены, при этом основу общения между пациентами и профессионалами составляют автономия пациента и его информированное согласие.
Врачам-генетикам важно следить за научными достижениями в генетике, считает Вера Ижевская. По ее словам, сегодня постоянно обновляются диагностические и терапевтические стратегии, появляются новые технологии диагностики, новые эффективные препараты или способы лечения:
«Обновление контента, который должен знать врач, происходит очень быстро. В области диагностики и терапии орфанных заболеваний то, что было актуально 5-10 лет назад, может быть кардинально пересмотрено с учетом новых достижений науки в настоящее время», – резюмировала В.Л. Ижевская.
