В Смоленске 23 пациента с муковисцидозом и подозрением на первичную цилиарную дискинезию прошли консультации в рамках проекта «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только»

В Смоленске мероприятия общероссийского проекта «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только» состоялись на базе Смоленского государственного медицинского университета. Здесь прошла научно-практическая конференция с международным участием, приуроченная к 105-летнему юбилею вуза, а также школа для пациентов.

«Конференция нацелена на врачей разных специальностей, потому что интерес к проблеме бронхоэктазов сегодня огромен. Уже в ближайшее время большему количеству пациентов, которые сегодня не получают адекватной терапии, будет поставлен правильный диагноз, и конференция «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только» - это один из шагов для достижения такой амбициозной цели. Те подходы, которые сегодня наработаны для больных муковисцидозом, довольно часто можно переносить на взрослых пациентов с хронической обструктивной болезнью легких и другими заболеваниями при развитии бронхоэктазов. Ингаляционная терапия антибиотиками, которая изначально применялась только при муковисцидозе, сегодня используется для пациентов с бронхоэктазами другой этиологии», - отметил заведующий кафедрой пульмонологии Института клинической медицины им. Н.В. Склифосовского, директор НМИЦ по профилю «пульмонология» Первого МГМУ им. И.М. Сеченова Минздрава России (Сеченовский Университет), главный внештатный специалист пульмонолог Минздрава России, академик РАН Сергей Авдеев.

Также на базе Смоленского государственного медицинского университета состоялся прием пациентов. К ведущим специалистам пришли 11 детей и двое взрослых с установленным диагнозом «муковисцидоз». Также эксперты осмотрели четверо детей и четверо взрослых с бронхоэктазами, у которых подозревается редкое заболевание – первичная цилиарная дискинезия. У них взяли образцы биоматериала для дальнейших исследований в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова. На прием к психологу и кинезиотерапевту пришли трое пациентов с муковисцидозом и трое с бронхоэктазами. Всего в рамках проекта помощь в Смоленске получили 23 человека.

По информации Министерства здравоохранения Смоленской области в регионе проживает около 93 человек с редкими (орфанными) заболеваниями, из них 42 ребенка. Лекарственными препаратами и специализированным лечебным питанием обеспечиваются 65 пациентов, включая 37 детей, из них, страдающих муковисцидозом – 21 ребенок. Все дети постоянно находятся под наблюдением участковой службы и регулярно проходят комплексное обследование и лечение в Смоленской областной детской клинической больнице.

«На территории Смоленской области налажено взаимодействие детских поликлиник со взрослой медицинской сетью с целью контроля плавного перехода пациентов при достижении ими совершеннолетия. В настоящее время Министерство здравоохранения Смоленской области прорабатывает вопрос создания специализированного центра муковисцидоза, на базе которого будет доступна возможность проведения комплексного обследования в формате одного дня. Правительство региона придает большое значение развитию диагностических программ, расширению возможностей реабилитации и проведению межрегиональных конференций для повышения профессионализма медицинских работников. Все эти меры способствуют улучшению качества жизни пациентов с редкими заболеваниями и повышению доступности медицинской помощи для всех жителей области. Плотное сотрудничество наших медицинских учреждений с Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова, а также возможность участия в научно-диагностических программах, позволяют беспрепятственно проводить бесплатное обследование пациентов на редкие наследственные заболевания. За 2024 год на дообследование и подтверждение диагноза было направлено 490 проб. С 2022 года в федеральном учреждении проконсультирован очно 51 ребенок. Безусловно, проведение подобных научно-практических конференций играет ключевую роль в повышении качества медицинской помощи в регионе. Возможность для врачей получить актуальные знания о диагностике и лечении наследственных заболеваний легких, особенно таких сложных и редких, как муковисцидоз и первичная цилиарная дискинезия, открывает новые перспективы в раннем выявлении и эффективном ведении этих пациентов. Крайне важно, что проект охватывает не только образовательный аспект, но и предоставляет реальную помощь пациентам, обеспечивая консультации федеральными специалистами и проведение необходимых генетических исследований. Уверена, что результаты исследований, проведенных в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова, позволят своевременно и точно установить диагнозы пациентам, нуждающимся в специализированном лечении», - подчеркнула к.м.н., заведующая медико-генетической консультацией Перинатального центра Клинической Больницы № 1, главный специалист по медицинской генетике Смоленской области Наталья Лукина.

В настоящее время благодаря президентскому фонду «Круг добра» более 1800 детей с муковисцидозом в возрасте от 6 до 18 лет в России получают препараты таргетной терапии, кроме того, препараты стали доступны пациентам в возрасте от 3 до 6 лет, их около 400 человек.

В прошлом году в перечень орфанных болезней Минздрава России вошло новое заболевание - первичная цилиарная дискинезия. Это наследственное заболевание группы цилиопатий, обусловленное патогенными вариантами в целом ряде генов. По клинической картине может иметь сходство с муковисцидозом, поскольку у пациентов могут развиваться бронхоэктазы. Для постановки диагноза первичной цилиарной дискинезии в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова применяют электронную микроскопию ресничек эпителия респираторного тракта и полноэкзомное секвенирование. Патогенные варианты в более чем в 60 генах становятся причиной нарушения структуры реснитчатого эпителия, который не может выполнять свои функции, из-за чего в бронхах скапливается густой секрет, который также становится благоприятной средой для бактериальной флоры. Таргетной терапии для этого заболевания на сегодняшний день не разработано, однако своевременная диагностика, грамотное симптоматическое лечение позволяют существенно повысить качество жизни пациентов. Комплексное изучение этого заболевания ведется в Научно-клиническом отделе муковисцидоза Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Специалисты отдела входят в европейскую международную сеть исследователей и врачей, занимающихся изучением первичной цилиарной дискинезии международную группу BEAT-PCD. Сеть координирует как фундаментальные научные работы, так и методы клинической помощи. Целью является повышение качества диагностики этого заболевания и разработка наиболее эффективных подходов в лечении.

«Охват таргетной терапией пациентов с муковисцидозом в возрасте 6-18 лет составил 80%. Процент назначения двукомпонентного препарата таргетной терапией снизился до 6%, что соответствует международным данным. За 28 выездов с момента старта проекта «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только» в мероприятиях приняло участие более 4500 человек, состоялось более 800 консультаций. Сегодня проводятся исследования биологического материала, полученного при браш-биопсии для трансмиссионной электронной микроскопии, ДНК-диагностики, микробиологического исследования. В российскую базу данных пациентов с первичной цилиарной дискинезией уже вошло более 350 человек. Кроме того, активная работа по выявлению пациентов с этим новым орфанным заболеванием позволила диагностировать 18 человек с первичными иммунодефицитами и другими редкими заболеваниями», - резюмировала заведующая научно-клиническим отделом муковисцидоза Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ д.м.н., профессор, Елена Кондратьева.