В Саратове более 30 пациентов с наследственными болезнями легких и подозрением на них получили консультации ведущих специалистов федеральных учреждений

Проект «Бронхоэктазы и наследственные заболевания легких» стартовал в этом году в Саратове, он стал продолжением проекта, посвященного всестороннему изучению бронхоэктазов и оказанию помощи пациентам с муковисцидозом, первичной цилиарной дискинезией и другими наследственными заболеваниями легких.

«Результаты, полученные за первые четыре года нашей работы в рамках «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только», показали необходимость изменения парадигмы проекта для расширения охвата пациентов с наследственными заболеваниями легких. Кроме того, сейчас в проект включены проблемы интерстициальных болезней легких», – рассказала заведующая Научно-клиническим отделом муковисцидоза Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., профессор Елена Кондратьева.

В рамках нового проекта на базе Саратовского государственного медицинского университета имени В.И. Разумовского состоялась конференция для практикующих педиатров, терапевтов, пульмонологов, генетиков, гастроэнтерологов, инфекционистов, неонатологов, клинических психологов, а также для студентов вуза. На мероприятии обсудили вопросы интерстициальных болезней респираторного тракта, их молекулярную диагностику, наследственный пневмоторакс, дефицит альфа-1-антитрипсина, опыт применения CFTR-модуляторов в клинической практике, результаты неонатального скрининга на наследственные заболевания, а также новые клинические рекомендации по муковисцидозу и многие другие актуальные темы. Также эксперты региона поделились своим опытом организации медицинской помощи детям с муковисцидозом и применения CFTR-модуляторов.

По итогам конференции была принята резолюция о развитии медицинской помощи в Саратовской области пациентам с наследственными заболеваниями, в частности, о необходимости наблюдения взрослых пациентов с муковисцидозом пульмонологами, а не участковыми терапевтами.

Также в рамках проекта состоялась школа для родителей и пациентов с бронхоэктазами, первичной цилиарной дискинезией и муковисцидозом. Семьи смогли получить помощь психолога, консультации микробиолога, задать интересующие их вопросы. В школе приняли участие 34 семьи.

Взрослые пациенты и дети, которые наблюдаются на кафедре госпитальной педиатрии и неонатологии Саратовского государственного медицинского университета имени В.И. Разумовского и в Саратовской областной детской клинической больнице, получили консультации ведущих специалистов. Консультации прошли пациенты с уже установленными диагнозами наследственных болезней, среди которых первичная цилиарная дискинезия, первичный иммунодефицит, синдром Прадера-Вилли, муковисцидоз, наследственный пневмоторакс. Также консультацию получили пациенты с интерстициальными болезнями легких, требующими уточнения диагноза, и пациенты с подозрением на то или иное наследственное респираторное заболевание. Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова взяли образцы крови и браш-биопсии. Далее в лабораториях МГНЦ проведут все необходимые, в том числе, молекулярные исследования, которые помогут установить диагноз и назначить соответствующее лечение.

По окончании мероприятий состоялась встреча с руководством Саратовской областной детской клинической больницы. На встрече были отмечены положительные изменения в оказании помощи детям, включении их в регистр пациентов с муковисцидозом, а также в организации динамического наблюдения. На встрече принято решение о стажировке врачей областной больницы в федеральных центрах страны.

До конца 2026 года мероприятия проекта «Бронхоэктазы и наследственные заболевания легких» пройдут в Мурманске, Самаре, Краснодаре и Перми.