В программу неонатального скрининга предложили добавить еще девять заболеваний

В российский перечень расширенного неонатального скрининга (РНС) планируют добавить девять новых заболеваний, рассказал директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев.

Программа РНС стартовала в России в 2023 году, и уже показала свою эффективность – охват неонатальным скринингом составляет 99%. Специалисты МГНЦ предлагают добавить в программу РНС миодистрофию Дюшенна-Беккера, дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот, а также болезнь Помпе, мукополисахаридоз I типа, болезнь Гоше, болезнь Ниманна-Пика (АВ тип) и болезнь Краббе. Для диагностики этих заболеваний не требуется закупки дополнительного оборудования, а для терапии разработаны эффективные препараты, которыми пациентов обеспечивает фонд «Круг добра».

«При включении в программу неонатального скрининга новых заболеваний речь может идти о тех, для которых доступна терапия на доклинической стадии и диагностика которых не требует дополнительного оснащения лабораторий центров, где сейчас проводятся исследования по расширенному неонатальному скринингу», – отметил Сергей Куцев.

Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова – референсный центр федеральной программы расширенного неонатального скрининга. Сюда направляют образцы биоматериала пациентов, чтобы установить окончательный молекулярный диагноз для назначения терапии.