В Пензе проконсультировали десять пациентов в рамках проекта «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только»
В рамках общероссийского проекта «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только» в Пензе консультацию ведущих экспертов региональных и федеральных учреждений прошли десять пациентов, среди них дети и взрослые, как с установленным диагнозом муковисцидоз, так и те, у кого врачи подозревают наследственное заболевание респираторного тракта.
Проект приближает медицинскую помощь в регионах, пациенты получают возможность пройти осмотр и получить консультации у лучших региональных и федеральных специалистов, при необходимости их направляют на дополнительные исследования, которые требуют наукоемких и дорогостоящих подходов. Региональные специалисты получают возможность на конференциях обменяться опытом диагностики и ведения пациентов, приобрести новые знания и повысить свою квалификацию.
В Пензе консультации специалистов Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова прошли на базе Пензенской областной клинической больницы имени Н.Н. Бурденко.
Консультации провели:
- Елена Кондратьева, заведующая Научно-клиническим отделом муковисцидоза МГНЦ, заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, заместитель директора по науке НИКИ детства Министерства здравоохранения Московской области, профессор, д.м.н., врач высшей категории,
- Татьяна Киян, старший научный сотрудник Научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ, к.м.н.,
- Елена Жекайте, старший научный сотрудник Научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ, к.м.н.,
- Ольга Полетаева, психолог,
- Елена Демчук, врач-пульмонолог пульмонологического отделения ГБУЗ «Пензенская областная клиническая больница им. Н.Н. Бурденко», главный внештатный специалист Министерства здравоохранения Пензенской области по пульмонологии,
- Вилия Гайнитдинова, профессор кафедры пульмонологии Первого МГМУ им. И.М. Сеченова, д.м.н.
Елена Кондратьева, заведующая Научно-клиническим отделом муковисцидоза МГНЦ, заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы ИВиДПО Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., врач высшей категории: «Специалисты Научно-клинического отдела муковисцидоза Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова взяли образцы реснитчатого эпителия для электронной микроскопии и молекулярно-генетического исследования. Все эти дорогостоящие исследования выполняют в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова в Москве бесплатно. Кроме того, родителям маленьких пациентов не надо ехать в федеральный центр, это экономит время и средства для семьи. Результаты генетического исследования придут на почту пациентам, а результаты электронной микроскопии придут врачу. После получения этих результатов будет проведена коррекция терапии».
Также в Пензе в рамках проекта состоялась конференция на базе медицинского института Пензенского государственного университета. На конференции ведущие эксперты России познакомили практикующих педиатров, пульмонологов, других специалистов, а также студентов с новыми подходами в диагностике и ведении пациентов с муковисцидозом, первичной цилиарной дискинезией, первичными иммунодефицитами и другими болезнями, которые сопровождаются бронхоэктазами. На конференцию собрались пульмонологи со всей Пензенской области.
Пациенты с бронхоэктазами могут столкнуться с тяжелыми обострениями, активным воспалительным процессом. При отсутствии адекватного лечения может произойти быстрое ухудшение состояния пациента.
Вилия Гайнитдинова, профессор кафедры пульмонологии Первого МГМУ им. И.М. Сеченова отметила, что вакцинация и ежедневные процедуры важны для профилактики обострений.
По ее словам, частота обострений может быть различной – от нескольких эпизодов в год до нескольких в течение одного месяца. Причиной обострения могут быть ОРВИ, переохлаждения, накопление и недостаточная эвакуация бронхиального секрета. Профилактика инфекций должна быть направлена на предупреждение инфицирования возбудителями и борьбу с осложнениями, иммунопрофилактику и, иногда, профилактическое применение антибактериальной, противовоспалительной терапии. «Для пациентов с бронхоэктазами обязательны отказ от курения, вакцинация от гриппа и пневмококка, поскольку эти инфекции могут привести к обострению болезни. Частые обострения, в свою очередь, приводят к прогрессирующему нарушению функции внешнего дыхания, снижению качества жизни. Также для них обязательно ежедневное применение методик бронхиального клиренса. Это лечебная физкультура, дыхательные упражнения, которые улучшают дренаж. Существуют специальные тренажеры, которые обеспечивают положительное давление на выдохе, тем самым улучшают мукоцилиарный клиренс. Также пациенты со средне-тяжелым и тяжелым течением бронхоэктазов должны проводить ежедневные ингаляции с гипертоническим раствором, как в виде монотерапии, так и в комбинации с гиалуроновой кислотой. Кроме того, показано использование длительной антибактериальной терапии. Все эти меры снижают вязкость мокроты, облегчают ее отхождение, уменьшают кашель и отдышку. Однако положительные эффекты исчезают после прекращения лечения, поэтому крайне важно применять эти подходы постоянно, это пожизненная терапия», – рассказала Вилия Гайнитдинова.
В 2023 году в Пензенской области проживало 24 пациента с муковисцидозом. С начала 2024 года программа массового неонатального скрининга не выявила новорожденных с этим заболеванием, однако врачам удалось диагностировать муковисцидоз у троих взрослых пациентов, самому старшему исполнилось 66 лет. Таким образом, на сегодняшний день в Пензенской области проживает 27 человек с муковисцидозом.
«Есть мягкие мутации гена CFTR, которые приводят к мягкому течению болезни, и не всегда диагноз можно поставить в раннем возрасте. В целом, благодаря совершенствованию медицинской помощи количество пациентов, переходящих из детской сети во взрослую, растет. Симптомы муковисцидоза бывают неспецифичны, пациент может долгие годы наблюдаться с другими диагнозами, заподозрить генетическое заболеваний бывает крайне сложно. Согласно данным регистра с 2025 года ежегодно во взрослую сеть будет передаваться по 150-250 детей, и в течение ближайших лет количество взрослых сравняется с количеством детей. На таргетной терапии, начатой в детстве, продолжительность жизни может достигнуть 80 лет и более. Однако сегодня мы видим, что необходимо совершенствовать многоступенчатый алгоритм неонатального скрининга: этап молекулярной диагностики должен следовать сразу за первым этапом определения иммунореактивного трипсина», – пояснила Елена Кондратьева.
13 детей с муковисцидозом из Пензенской области обеспечены с 2021 года дорогостоящими таргетыми препаратами за счет созданного Президентом России Фонда помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями «Круг добра». Всего в области помощь фонда получили уже 75 детей с различными орфанными болезнями.
Елена Демчук, врач-пульмонолог пульмонологического отделения ГБУЗ «Пензенская областная клиническая больница им. Н.Н. Бурденко», главный внештатный специалист Министерства здравоохранения Пензенской области по пульмонологии: «Наша общая задача – не допустить тяжелых осложнений заболеваний, в том числе, наследственных. Вместе с редкими пациентами должна расти наша информированность об орфанных болезнях. Такую информацию лучше всего получать при общении с экспертами, которые имеют большой опыт в диагностике и лечении, и конференция «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только» имеет для нас огромное значение. Наш регион – один из тех, где врачи, которые работают со взрослыми пациентами, осведомлены о редких болезнях и настроены в дальнейшем повышать свою квалификацию именно в области медицинской генетики. Четверо пульмонологов из Пензы прошли цикл повышения квалификации «Бронхоэктазы у детей и взрослых» на кафедре генетики болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ. Однако информированность самих пациентов о заболевании не менее важна, чем информированность врачей, поэтому у нас состоялась также Школа для пациентов и их родителей».
Ирина Трусова, мама ребенка с муковисцидозом, представитель региональной общественной организации: «Ранее в нашем городе проходили обучающие школы только для врачей, сейчас состоялась первая школа для пациентов и их семей. Это очень хорошая возможность задать врачам федерального центра интересующие вопросы. Одно дело, когда мероприятие проходит в онлайн-режиме, и совсем другое – это живое общение. Хотелось бы, чтобы такие мероприятия стали в Пензе регулярными. Как раз накануне визита специалистов в нашем городе появился еще один ребенок с подозрением на муковисцидоз. Он получил консультацию и одновременно смог сдать анализы в рамках проекта».
В 2024 году проект «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только» уже посетил шесть городов, завершится год мероприятиями в Ульяновске.