В МГНЦ защищены три кандидатские диссертации

На заседании диссертационного совета 24.1.168.01 при Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова, которое состоялось 27 октября 2025 года, прошли защиты трех диссертаций.

Успешно прошла защита диссертации научного сотрудника лаборатории ДНК-диагностики, врача-лабораторного генетика лаборатории молекулярно-генетической диагностики №1 Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Елены Зининой на тему «Особенности структуры молекулярно-генетических дефектов гена DMD в России и их влияние на возможности использования этиопатогенетической терапии миодистрофии Дюшенна». Работа была представлена на соискание ученой степени кандидата биологических наук по специальности: 1.5.7. Генетика. Диссертация посвящена комплексному исследованию спектра патогенных/вероятно патогенных вариантов гена дистрофина в когорте российских пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна/Беккера и определению применимости существующих и потенциальных подходов этиопатогенетической терапии.

Также результативно выступил врач-генетик, научный сотрудник научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Петр Васильев на защите диссертации «Клинико-генетические характеристики наследственных гиперлипидемий», представленной на соискание ученой степени кандидата медицинских наук по специальности: 1.5.7. Генетика. В работе описано комплексное исследование молекулярно-генетического спектра наследственных гиперлипидемий в Российской Федерации, выявление клинико-генетических корреляций и предоставлении стратегии диагностики различных вариантов наследственных гиперлипидемий.

Успешно защищена и диссертация научного сотрудника лаборатории редактирования генома Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Екатерины Кондратьевой. Работа «Коррекция мутации F508del в гене CFTR в клеточных линиях от пациентов с муковисцидозом для разработки этиотропного лечения» была представлена на соискание ученой степени кандидата медицинских наук по специальности: 1.5.7. Генетика. Автор раскрыла комплексную разработку подхода к коррекции варианта F508del в гене CFTR с использованием технологии CRISPR-Cas9 в клеточных моделях от пациентов с муковисцидозом, впервые демонстрирующую высокоэффективное редактирование в индуцированных базальных клетках легкого.

Коллектив МГНЦ поздравляет всех соискателей с успешной защитой и желает успехов в дальнейших исследованиях!

Ссылки на видеозаписи заседаний диссертационного совета:

Зинина Е.В.: https://rutube.ru/video/1e5cfad72055cb909d0db301c2e45730/

Васильев П.А.: https://rutube.ru/video/bf034a113934bacc30d19a68e7469154/

Кондратьева Е.В.: https://rutube.ru/video/11e12a12a96309a7382e0c4fb2db514a/