В МГНЦ впервые в России поставили диагноз нового редкого заболевания – BCARD-синдром

Синдром BCARD – это редкое аутосомно-рецессивное заболевание соединительной ткани, обусловленное вариантами в гене PLOD3. До настоящего времени описано всего 10 пациентов с этим заболеванием. Только в прошлом году оно было аннотировано в базе OMIM (# 612394) и названо BCARD синдром по акронимам основных клинических проявлений заболевания, которые включают деформации костей, катаракту, нейросенсорную тугоухость и высокий риск жизнеугрожающих сосудистых осложнений, таких как расслоение или разрыв артерий. В публикации представлен первый в России случай синдрома BCARD у 11-летней девочки, у которой, помимо типичных проявлений заболевания, диагностированы: пузырно-мочеточниковый рефлюкс, аномалии развития кишечника, малые пороки сердца, фокальная эпилепсия, аномалии головного мозга (полимикрогирия и гетеротопия).

При проведении полного секвенирования экзома обнаружены ранее неописанные биаллельные варианты в гене PLOD3. С помощью функциональных исследований в отделе функциональной геномики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова доказана патогенность вариантов и продемонстрировано, что один из них (c.335A>G) обуславливает укорочение экзона 3 на 4 нуклеотида, что приводит к сдвигу рамки считывания и образованию преждевременного стоп-кодона (p.(Asp112AlafsTer4)), второй (c.2158G>T) – нонсенс-вариант в последнем экзоне гена, нарушает работу критически важного домена белка.

«Этот случай расширил представление о вариабельности клинической картины BCARD-синдрома и спектре патогенных вариантов нуклеотидной последовательности в гене PLOD3. Полученные результаты помогут раньше диагностировать проявления заболевания, прогнозировать возможные сосудистые, офтальмологические, неврологические осложнения и своевременно оказывать помощь пациентам», - отметила Заведующая научно-консультативным отделом Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н. Татьяна Маркова.

Подробнее со статьей можно ознакомиться по ссылке: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/cge.14756