В МГНЦ впервые проанализировали случаи скрытого носительства спинальной мышечной атрофии у жителей Российской Федерации

Статья вышла в журнале International Journal of Molecular Sciences.

Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова проанализировали носительство не только делеций, но и дупликаций гена SMN1. В исследование включили образцы ДНК 3412 неродственных лиц без семейного анамнеза 5q СМА, а также 15 семей, в которых у детей был подтвержден этот диагноз. В каждой семье один из родителей являлся носителем гетерозиготной делеции гена SMN1, в то время как у другого родителя определены 2 копии гена SMN1, при этом у детей диагностировано заболевание с рецессивным типом наследования – спинальная мышечная атрофия.

Дупликация гена SMN1 – это состояние, при котором обе копии этого гена находятся на одной хромосоме. Генетики выделяют генотип «2+0» в том случае, когда на второй хромосоме произошла делеция гена SMN1. Такой человек не узнает о том, что он носитель, при проведении доступных на сегодняшний день методов диагностики. В семье, где у одного родителя генотип «2+0», а другой является носителем делеции, риск рождения ребенка со СМА составит 25%.

«Генотип «2+0» – это крайне редкое событие. Для достоверного прогноза семье важно понимать, как расположены две копии гена SMN1 у здорового супруга. Либо эти копии находятся на одной хромосоме, либо же обе хромосомы несут по одной копии. В первом случае ребенок может унаследовать хромосому без гена SMN1, и, таким образом, при наличии у второго родителя делеции в гетерозиготном состоянии, может родиться больной ребенок. Для уточнения генотипа одного из здоровых супругов с 2 копиями SMN1 может быть рекомендовано исследовать его отца и мать», - рассказала научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Кристина Михальчук.

Частота гетерозиготного носительства делеции экзона 7 гена SMN1 составляет 1 на 36 человек. Частоту носительства дупликации оценили в 1 на 25 человек. Исследование ученых МГНЦ показало, что 99,9% жителей России, имеющих 2 копии экзона 7 гена SMN1, обратившихся за диагностикой носительства 5q СМА, действительно не являются скрытыми носителями делеции гена SMN1. Также важным выводом стало то, то что исследование известных генетических маркеров дупликации гена SMN1 обладает низкой информативностью в Российской Федерации.