В МГНЦ стартовала новая программа по изучению генетической гетерогенности неонатального холестаза

В лаборатории наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова стартовала новая программа «Изучение генетической гетерогенности неонатального холестаза». Цель исследования – определить возможную генетическую причину наследственного заболевания с поражением печени.

У новорожденных и детей первых месяцев жизни иногда наблюдается синдром холестаза, который является одним из ранних проявлений широкого спектра заболеваний печени и желчных протоков. Это гетерогенное состояние, которое характеризуется нарушением выведения желчи, приводит к гипербилирубинемии и желтухе.

Спровоцировать холестаз новорожденного могут такие нарушения метаболизма, как галактоземия, муковисцидоз, тирозинемия, недостаточность α1-антитрипсина. Генетическими факторами могут быть синдром Алажилля, прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз.

Клинические проявления холестаза новорожденного развиваются в первые 10-14 дней жизни ребенка. Первичные признаки – беспокойство, снижение аппетита, недостаточная прибавка массы тела и роста.

Если родители или врач также наблюдают у ребенка пожелтение слизистых оболочек и кожи, гепатомегалию, задержку в физическом развитии, гиповитаминозы А, D, K, E, сохраняемую длительное время ахолию стула, необходимо провести диагностику.

Диагностика холестаза новорожденного заключается в выявлении основного заболевания, лабораторной оценке работы печени, проведении УЗИ. В частности, врач может направить биоматериалы пациентов в МГНЦ, чтобы подтвердить или исключить диагноз холестаза.

Корректный диагноз имеет исключительно важное значение, так как неоправданное хирургическое вмешательство (операция Касаи) может существенно ухудшить состояние пациента и отрицательно повлиять на дальнейший прогноз.