В МГНЦ разработали новую программу для диагностики наследственных атаксий

Наследственные атаксии представляют собой гетерогенную группу заболеваний нервной системы, в большинстве случаев прогрессирующих. Основная клиническая характеристика таких состояний – расстройство координации движений, что может проявляться шаткостью при ходьбе, падениями и нарушениями движений.

По механизму передачи в поколениях наследственные атаксии подразделяются на аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и Х-сцепленные рецессивные формы.

Распространенность всех форм наследственных атаксий во всем мире составляет 3-10 случаев на 100 000 населения. Такие цифры позволяют считать группу этих болезней, как одну из наиболее широко распространенных среди всех наследственных заболеваний нервной системы.

Поэтому в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова уделяется большое внимание диагностике таких состояний. Так, разработана новая научная программа «Применение секвенирования генома в диагностике наследственных атаксий». Данное исследование является инициативным научным проектом информационно-аналитического отдела и лаборатории молекулярно-генетической диагностики №3 МГНЦ, рассказала руководитель информационно-аналитического отдела МГНЦ, к.м.н. Оксана Рыжкова.

В рамках новой программы, пациентам с подозрением на наличие наследственной атаксии, а также их родственникам будет проведено полное секвенирование генома (Short-read и Long-Read) с целью выявления причины заболевания, в том числе, экспансии повторов, отметила эксперт.

Также Оксана Рыжкова подчеркнула, что данная информация предназначена только для медицинских специалистов, и рассказала о критериях, по которым пациентов будут включать в программу. В частности, это подозрение на первичную наследственную атаксию по результатам консультации врача-генетика, биоматериал с соблюдением всех правил преаналитики и наличие заключения МРТ головного мозга.