В МГНЦ прошла ежегодная конференция и конкурс молодых ученых

Ежегодные конференции и конкурсы проводит Совет молодых ученых Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. В них принимают участие научные сотрудники центра, ординаторы и аспиранты в возрасте до 35 лет включительно.

На конференции 2024 года специалисты научно-клинического отдела муковисцидоза, отдела функциональной геномики, научно-консультативного отдела, лабораторий эпигенетики, редактирования генома, генетической эпидемиологии, мутагенеза, ДНК-диагностики, а также ЦКП «Геном» представили 15 докладов.

Доклады были посвящены:

• генетическим особенностям первичной цилиарной дискинезии в Российской Федерации (лаборант-исследователь научно-клинического отдела муковисцидоза Мария Авакян),
• клиническому случаю дифференциальной диагностики между различными классами врожденных дефектов иммунитета (младший научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии Анастасия Бобрешова),
• скринингу направляющих pegRNA для праймированного редактирования генетического варианта f508del в гене CFTR (научный сотрудник лаборатории редактирования генома Ольга Володина),
• молекулярным механизмам вариантов сплайсинга при несовершенном остеогенезе (научный сотрудник лаборатории функционального анализа отдела функциональной геномики Юлия Вяхирева),
• клинико-генетическому анализу выборки пациентов с аллельными вариантами slc26a2-ассоциированных скелетных дисплазий (научный сотрудник научно-консультативного отдела Дарья Городилова),
• легочным органоидам из ИПСК как новой платформе для скрининга терапии муковисцидоза (научный сотрудник лаборатории редактирования генома Анна Демченко),
• косвенной диагностике синдрома Рубинштейна-Тэйби 1 типа с применением методов таргетного анализа уровня метилирования ДНК (лаборант-исследователь лаборатории эпигенетики Ольга Земляная),
• изучение миотонической дистрофии 1 типа в семьях Республики Северная Осетия-Алания (младший научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии Софья Ионова),
• динамике доли эпигенетически стволовых клеток как маркеру безметастатической выживаемости после неоадъювантной химиотерапии рака молочной железы (научный сотрудник лаборатории эпигенетики Алексей Калинкин),
• носительству 5q СМА (научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики Кристина Михальчук),
• функциональному анализу вариантов в гене HGD, потенциально нарушающих сплайсинг (младший научный сотрудник лаборатории наследственных болезней обмена веществ Андрей Некрасов),
• разнообразию РАСопатий в когорте российских пациентов (научный сотрудник ЦКП «Геном» Анна Орлова),
• спонтанным аномалиям кариотипа в линиях индуцированных плюрипотентных стволовых клеток (научный сотрудник лаборатории мутагенеза Виктория Пожитнова),
• ассоциации полиморфизмов генов ACЕ, PPARGC1A, АСTN3, PPARA с фенотипами ожирения у детей Российской Федерации (лаборант-исследователь научно-клинического отдела муковисцидоза Максим Тарасов),
• комплексному подходу к диагностике пациентов с SLC34A1/SLC34A3- ассоциированным нефрокальцинозом (научный сотрудник научно-клинического отдела Маргарита Шарова).

Доклады вызвали большой интерес, множество вопросов и активное обсуждение.

На основании решения конкурсной комиссии лучшие устные сообщения будут отмечены премиями.

С тезисами устных докладов можно ознакомиться в прикрепленном файле.