В МГНЦ продолжает работу программа «Диагностика прогрессирующего семейного внутрипечёночного холестаза»

Прогрессирующий семейный внутрипечёночный холестаз (ПСВХ) – это редкое, наследственное заболевание печени, которое характеризуется холестазом, то есть нарушением секреции и оттока желчи, что приводит к накоплению желчных кислот в печени.

Это заболевание обычно проявляется в раннем детстве и может прогрессировать до тяжёлой печёночной недостаточности и потребовать проведения трансплантации печени. Его частота составляет 1случай на 50 000-100 000 новорожденных.

На сегодняшний день выделяют 13 типов прогрессирующего семейного внутрипечёночного холестаза. Основной диагностический метод для подтверждения диагноза ПСВХ – генетическое тестирование для выявления патогенных вариантов в генах, характерных для различных подтипов болезни.

В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова осуществляется программа «Диагностика прогрессирующего семейного внутрипечёночного холестаза», которую проводит лаборатория наследственных болезней обмена веществ.

Данная программа предназначена для медицинских специалистов первичного звена. Применение молекулярно-генетической диагностики позволит врачам установить тип заболевания, прогнозировать течение болезни, своевременно выявить риски развития осложнений, включая гепатоцеллюлярную карциному, а также выбрать оптимальную тактику терапии для пациента.