В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова стартует новая бесплатная программа молекулярной диагностики краниосиностозов

Краниосиностоз – это заболевание, при котором у детей преждевременно срастаются швы черепа. Подвижные швы между костями позволяют черепу расти вместе с мозгом. При краниосиностозе повышается внутричерепное давление, голова и лицо деформируются, развиваются дыхательные и неврологические нарушения.

Преждевременное сращение швов черепа встречается довольно часто, по статистике это заболевание развивается у 1 из 2000 – 2500 новорожденных. Специалисты выделяют синдромальные (около 30% случаев) и изолированные формы патологии (около 70%).

При синдромальных формах краниосиностоз является только одним из клинических признаков заболевания. На сегодняшний день известно более 150 генетических синдромов, которые сопровождаются преждевременным сращением швов черепа. Наиболее распространенные из них – это синдромы Апера, Мюнке, Сетре–Чотзена, Пфайффера и Крузона. Их причиной становятся патогенные варианты в генах FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1 и других. Они кодируют белки, регулирующие активный рост и дифференцировку клеток костной ткани в области швов черепа. Генетические нарушения приводят к преждевременной остеогенной дифференцировке клеток и патологическому сращению швов.

О молекулярно-генетических причинах, приводящих к изолированным формам краниосиностоза, сегодня во всем мире известно значительно меньше, чем о причинах синдромальных форм. Новая научно-дианостическая программа Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова позволит впервые в России провести масштабное исследование генетических причин краниосиностозов, выявить их редкие синдромальные формы, разработать алгоритм молекулярно-генетической диагностики наследственных заболеваний, сопровождающихся краниосиностозом. Направить пациентов на молекулярно-генетическую диагностику могут врачи из любого региона России. Все исследования выполняются бесплатно для пациентов.

При подозрении на FGFR-ассоциированный краниосиностоз проводится анализ «горячих» экзонов генов FGFR1, FGFR2 и FGFR3 методом секвенирования по Сенгеру. Если причина не будет выявлена, в МГНЦ проведут секвенирование генома в формате «трио», то есть, ребенка и обоих родителей.

«Новая научно-диагностическая программа имеет большое значение для повышения эффективности оказания медицинской помощи пациентам с краниосиностозом. Краниосиностоз имеет только хирургическое лечение. Дети переживают хирургические операции в первые месяцы жизни. Ранняя диагностика и знание молекулярных причин заболевания позволят врачам планировать тактику лечения и наблюдения пациентов, а также объем хирургических вмешательств. В большинстве случаев краниосиностоз – это наследственное заболевание, и точный диагноз необходим семье для планирования будущей беременности. Также новая программа важна для более глубокого научного понимания молекулярно-патогенетических основ этой группы заболеваний, что будет способствовать разработке новых подходов к их терапии», - рассказала д.м.н., врач-генетик, заведующая Научно-консультативным отделом Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Татьяна Маркова.

На сегодняшний день в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова реализуется более 30 научно-диагностических программ, которые делают молекулярную диагностику доступной для пациентов из любых регионов России.

Подробнее в программе: https://med-gen.ru/spetcialistam/nauchnye-diagnosticheskie-programmy/programma-geneticheskoe-testirovanie-sindromal-nykh-i-nesindromal-nykh-form-kraniosinostozov/