В Иркутске 32 пациента с муковисцидозом и подозрением на первичную цилиарную дискинезию прошли консультацию специалистов МГНЦ
На базе Иркутской государственной областной детской клинической больницы состоялись мероприятия общероссийского проекта «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только»: научно-практическая конференция для медицинских специалистов, школа для пациентов. Также сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова провели прием пациентов с муковисцидозом и другими заболеваниями легких.
Пациентов проконсультировали:
- Елена Кондратьева, руководитель Научно-клинического отдела муковисцидоза, д.м.н., профессор,
- Анна Воронкова, ведущий научный сотрудник Научно-клинического отдела муковисцидоза, к.м.н.,
- Татьяна Киян, старший научный сотрудник Научно-клинического отдела муковисцидоза, к.м.н.
Консультацию и осмотр прошли 32 человека, у 16 из них врачи взяли биоматериал для подтверждения первичной цилиарной дискинезии. У двоих пациентов с подозрением на это заболевание ранее выполненное полногеномное исследование не выявило патогенных вариантов. Специалисты МГНЦ проведут электронную микроскопию, которая позволит оценить степень биения реснитчатого эпителия и установить диагноз.
У одного из пациентов, пришедших на прием, будет исключаться наследственная причина пневмоторакса, у другого подростка с муковисцидозом врачи МГНЦ заподозрили также синдром Жильбера. Уточнить диагноз позволит молекулярная диагностика, которую проведут в МГНЦ. Кроме того, специалисты центра отметили, что у некоторых пациентов будут исключены или подтверждены наследственные интерстициальные болезни легких.
На научно-практической конференции для медицинских специалистов обсудили вопросы диагностики наследственных заболеваний легких, их терапии, в том числе, таргетной при муковисцидозе, особенности инфекции респираторного тракта при бронхоэктазах различной этиологии и другие проблемы. В работе конференции принял участие профессор из Турции Булент Карадаг, специалисты из Санкт-Петербурга, Самары и Челябинска.
Также в рамках проекта в Иркутске состоялась школа для родителей, на которой обсудили самые актуальные вопросы терапии, психологической поддержки, социальной адаптации ребенка.
Следующие мероприятия общероссийского проекта «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только» состоятся в Калининграде, Архангельске, Смоленске, Астрахани, Ставрополе.
