В Екатеринбурге состоялся «Орфанный десант»
Выездной аудит расширенного неонатального скрининга и научно-практическая школа Ассоциации медицинских генетиков «Орфанный десант» состоялись в столице Урала. Научно-практическая школа посвящена вопросам массового и селективного скрининга на наследственные заболевания, современным подходам в диагностике и эффективности терапии. В Екатеринбурге школа прошла на базе Уральского государственного медицинского университета и собрала генетиков, педиатров, неонатологов, иммунологов и других специалистов. В УГМУ открыта ординатура по специальностям «врач-генетик» и «лабораторный генетик». Участие в научно-практических мероприятиях дает возможность молодым специалистам узнать у ведущих экспертов актуальные сведения о диагностике и лечении наследственных болезней, проблемах и достижениях в этой сфере.
Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова провели в регионе аудит программ выявления врожденных и наследственных заболеваний. Особый акцент сделали на программе расширенного неонатального скрининга. Охват первичными скрининговыми исследованиями и подтверждающей диагностики в группе риска в регионе приближается к 100%. В 2023 году уровень выявления наследственных болезней, входящих в скрининг, был близок к среднему по России, однако в 2024 году он снизился. Например, в 2023 году на 38 000 обследованных новорожденных выявлено шесть пациентов со спинальной мышечной атрофией, что в полтора раза выше среднего показателя по стране за тот период, но в 2024 году этот диагноз установлен всего у двух новорожденных, таким образом средняя частота этого заболевания в регионе оказалась в 3 раза ниже, чем в целом по стране.
Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова оценили организацию работы медико-генетической консультации и отметили некоторые недочеты, которые могут быть легко устранимы.
«Лабораторный этап диагностики в Свердловской области соответствует всем современным критериям качества и безопасности при оказании медицинской помощи. Реализована необходимая преемственность при проведении скрининга, выявленные пациенты имеют возможность проведения терапии и диспансерного наблюдения в региональном центре орфанных заболеваний, который создан в конце прошлого года. Также мы обратили внимание на высокий уровень организации пренатального скрининга на врожденные и наследственные болезни плода. Оценивая ситуацию в субъекте в целом, можно отметить, что Свердловская область традиционно входит в пятерку лучших региональных медико-генетических служб России. У нее большие перспективы, связанные с развитием преимплантационной и пренатальной диагностики врожденных и наследственных заболеваний», – отметил главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Сергей Воронин.
«Диагностика редких заболеваний представляет сложную задачу не только из-за низкой их распространенности, но и в связи с недостаточной осведомленностью медицинских работников. В рамках «Орфанного десанта» врачи-генетики делятся информацией с врачами разных специальностей, что чрезвычайно важно для улучшения диагностики и лечения редких заболеваний. Сегодня повышение грамотности врачей в вопросах выявления наследственной патологии, повышение внимания и готовности заподозрить редкое заболевание играет не последнюю роль в повышении качества медицинской помощи орфанным пациентам. Поэтому сейчас перед медико-генетической службой Свердловской области стоит задача внутри региона организовать подобные научно-практические школы», – отметила главный внештатный специалист Минздрава России по медицинской генетике в Уральском Федеральном округе, главный врач Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребенка» Елена Николаева.
Наталья Кулакова, начальник отдела проектной деятельности Фонда помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями «Круг добра» поблагодарила екатеринбуржских коллег за взаимодействие, которое позволяет Фонду обеспечивать терапией в регионе уже почти 500 детей с тяжёлыми и редкими заболеваниями. Представитель Фонда обратила внимание на то, что стартовала заявочная кампания на обеспечение детей лекарствами в 2026 году и напомнила об особенностях формирования заявок на обеспечение детей, которые продолжают терапию. Наталья Кулакова также рассказала о том, как формируются перечни Фонда: заболеваний, закупок, категорий детей, а также анонсировала некоторые предстоящие мероприятия Фонда и пригласила специалистов к участию в них.
«Орфанные десанты» в ближайшее время также состоятся в Иркутске, Ростове-на-Дону, Воронеже, Тюмени и Омске.