Ученые обсудили вопросы молекулярной диагностики в науке и медицине
XII международная научно-практическая конференция «Молекулярная диагностика - 2025» прошла 11-13 ноября в Москве в ГК «Космос». Мероприятие собрало более 2 000 участников из всех регионов России, а также из зарубежных стран. Одними из важных направлений мероприятия стали секции, посвященные молекулярно-генетической диагностике онкологических и наследственных заболеваний.
Директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев на пленарном заседании отметил возрастающую роль полногеномных методов исследования. Эксперт подчеркнул, что с внедрением полногеномных методов в клиническую практику важно развивать направление функциональной геномики, поскольку необходимо устанавливать патогенность вариантов, клиническое значение которых в данный момент времени не уточнено.
Первый заместитель директора Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., доцент Ольга Щагина остановилась на клинических случаях сочетания у одного пациента двух и более наследственных заболеваний, так называемом феномене «double trouble». Внедрение высокопроизводительного секвенирования в практику расширило понимание молекулярных основ фенотипа и привело к пересмотру патогенности многих ранее описанных вариантов.
«Следует осторожно относиться к сообщениям о случаях, «расширяющих» фенотипы моногенных болезней, поскольку есть вероятность, что клинические проявления объясняются не одним, а сочетанием двух и более заболеваний. Принятие решений о лечении и надлежащее консультирование семьи зависят от полной информации о причинно-следственных связях между симптомами и генотипом. В случае выявления «double trouble» необходимо тщательное клиническое и молекулярно-генетическое обследование всех членов семьи», - подчеркнула Ольга Щагина.
В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова работает научно-диагностическая программа «Применение секвенирования генома в диагностике наследственных атаксий». На сегодняшний день по программе проанализировано 97 семей (197 человек). Точная генетическая причина заболевания определена почти в половине случаев. Врач-лабораторный генетик лаборатории молекулярно-генетической диагностики №3 МГНЦ Тимофей Визеров отметил, что программа позволила выявить крайне редкие формы атаксий, которые ранее не были описаны у пациентов в России.
Старший научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики, к.м.н. Анна Степанова рассказала о шести пациентах, причиной заболеваний которых стала однородительская дисомия. Им установлены диагнозы «врожденный амавроз Лебера», «пигментная дегенерация сетчатки», «поясно-конечностная мышечная дистрофия» и «врожденная миастения».
«Однородительские дисомии можно рассматривать как мутации de novo, следовательно, риск появления еще одного больного ребенка в семье крайне низкий. При этом у каждого носителя любого варианта аутосомно-рецессивного заболевания есть риск рождения ребенка с данной патологией в результате однородительской дисомии», - отметила Анна Степанова.
Отдельная секция конференции была посвящена молекулярно-генетическим исследованиям в неврологии. Ведущий научный сотрудник Научно-консультативного отдела, врач-невролог Консультативного отделения, к.м.н. Евгения Мельник остановилась на генетических основах и клинических проявлениях наследственных артрогрипозов. Установлено, что как минимум 40% случаев наследственных артрогрипозов обусловлены дефектами белков, отвечающих за мышечное сокращение в антенатальном периоде.
На секции, посвященной практическим вопросам современной онкогенетики, заведующий кафедрой онкогенетики Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, ведущий научный сотрудник лаборатории эпигенетики, к.м.н., доцент Дмитрий Михайленко на примере онкосиндромов с высоким риском развития рака почки продемонстрировал преимущества и ограничения рутинного генетического тестирования и полногеномных методов исследования.
«Благодаря внедрению полногеномных методов мы можем выявлять патогенные варианты в некодирующих районах, изменение числа копий генов и отдельных экзонов. Это было бы невозможно при использовании секвенирования по Сенгеру или коротких генных панелей. Но не всегда секвенирование полного генома сразу приведет к диагнозу. Остаются определенные клинические ситуации, когда необходима комбинация патоморфологических и различных молекулярно-генетических методов. В частности, при диагностике мозаичных форм онкосиндромов, дифференциальной диагностике SDH-дефицитных опухолей почки, а также онкосиндромах, при которых развиваются опухоли почки, имеющие папиллярное строение», - подчеркнул Дмитрий Михайленко.
Подробнее: https://mdxconf.ru/mdx2025/ru/