Ученые МГНЦ рассказали о медицинской генетике на международном фестивале «НАУКА 0+»
Международный фестиваль «НАУКА 0+» – одно из ключевых событий Десятилетия науки и технологий в России. Масштабный праздник науки состоялся 10-12 октября в Москве уже в 20-й раз. Тема этого года – «Твоя квантовая Вселенная» связана с Международным годом квантовой науки и технологий.
Флагманская площадка фестиваля – Московский государственный университет имени М.В. Ломоносова. Центральными площадками фестиваля в этом году выступили Фундаментальная библиотека МГУ, парк «Зарядье», Московский дворец пионеров на Воробьевых горах, лекторий Шуваловского корпуса, Национальный центр «Россия», Российская академия наук, а также 11 тематических площадок.
В рамках фестиваля прошли открытые лекции именитых ученых, выставки, мастер-классы, квизы, показ уникальных научно-познавательных фильмов, творческие мастерские, научные квесты, конкурсы и другие научно-популярные мероприятия.
Эксперты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова выступили с докладами в рамках лектория «Генетический код здоровья: путешествие в мир наследственности» в Шуваловском корпусе МГУ:
- Петр Васильев – врач-генетик, научный сотрудник научно-консультативного отдела;
- Елизавета Панченко – научный сотрудник лаборатории эпигенетики, ожирения и диабета;
- Александра Филатова – к.б.н., заведующая лабораторией некодирующих вариантов генома
Петр Васильев прочитал доклад «Генетика против болезней сердца», в котором рассказал о том, как генетика может помочь в лечении болезней сердечно-сосудистой системы. Эксперт остановился на наследственных нарушениях липидного обмена – семейной гиперхолестеринемии, ситостеролемии, дефиците лизосомальной кислой липазы, липодистрофии и ряде других наследственных заболеваний.
«На данный момент в Российской Федерации существует возможность диагностики, наблюдения и эффективного лечения всех видов наследственных дислипидемий. Создана целая сеть липидных центров, оказывающих профильную помощь пациентам с дислипидемиями», – подчеркнул Петр Васильев.
Елизавета Панченко рассказала о геномном импринтинге – биологическом механизме, важном для правильного развития каждого человека, его работе в норме и при патологии.
«На сегодняшний день описаны более 100 импринтированных генов и 25 районов хромосом, которые располагаются на 6, 7, 11,14, 15 и 20 хромосомах. Для нормального развития человека очень важно наличие определенного родительского «отпечатка» на генах, которые располагаются на вышеперечисленных хромосомах», – отметила ученый.
Александра Филатова рассказала о диагностической одиссее – долгом пути, который проходят пациенты с наследственными заболеваниями: от появления первых симптомов до постановки точного молекулярно-генетического диагноза.
«Современные достижения генетики и перенос знаний из фундаментальной науки в клиническую практику помогают значительно сократить орфанную одиссею. Сегодня все чаще постановка диагноза конкретному пациенту включает элементы научного эксперимента. Ученые, исследуя геном, и молекулярные механизмы развития заболеваний, помогают врачам точнее ставить диагноз и подбирать персонализированное лечение, превращая научные открытия в реальные инструменты помощи пациентам с наследственными заболеваниями», - рассказала Александра Филатова.
Посмотреть видеозапись лектория «Генетический код здоровья: путешествие в мир наследственности» можно по ссылке: