Ученые МГНЦ представили на конференции Европейского общества по муковисцидозу 22 доклада

Конференция Европейского общества по муковисцидозу (ECFS-2025) прошла 4-7 июня в Милане. Мероприятие посетило 1962 делегата из 69 стран.

Сотрудники научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ представили на 48-й ежегодной Европейской конференции по муковисцидозу 19 постерных докладов, еще 3 доклада были подготовлены лабораториями генетической эпидемиологии и редактирования генома.

Постерные сообщения сотрудников Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова были посвящены вопросам фармакогенетики и фармакокинетики CFTR-модуляторов, их эффективности и безопасности в различных возрастных группах. Наиболее актуальными темами исследований являлись итоги неонатального скрининга в России за 18 лет, новый алгоритм неонатального скрининга на муковисцидоз – исследование ИРТ/ДНК, а также изучение носительства патогенных вариантов в гене CFTR.

Доклад, посвященный комплексным аллелям, был отмечен как лучший, и представлен на заседании Диагностической группы ECFS (European Cystic Fibrosis Society Diagnostic Network Working Group) старшим научным сотрудником научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ, к.м.н. Еленой Жекайте.

Подробнее с докладами сотрудников Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова можно ознакомиться в Приложениях:

Приложение №1 Доклады Научно-клинического отдела муковисцидоза

1	Влияние полиморфизма генов метаболизма ксенобиотиков на показатели эффективности и безопасности терапии CFTR модуляторами	Кондратьева Е.И.
2	Разработка методики определения концентраций и фармакокинетических параметров тезакафтора, люмакафтора, ивакафтора и элексакафтора в плазме крови пациентов с муковисцидозом	Кондратьева Е.И.
3	Эффективность CFTR модулятора элексакафтор/тезакафтор/ивакафтор в российской популяции пациентов с муковисцидозом после 12 месяцев терапии в разных возрастных группах	Кондратьева Е.И.
4	Анализ возрастных особенностей нежелательных явлений при применении препарата люмакафтор/ивакафтор у детей в Российской Федерации	Воронкова А.Ю.
5	Анализ возрастных особенностей нежелательных явлений при применении препарата элексакафтор/тезакафтор/ивакафтор у детей в Российской Федерации	Воронкова А.Ю.
6	Характеристика анаэробной флоры дыхательных путей у детей с муковисцидозом	Воронкова А.Ю.
7	Клинико-функциональные характеристики носителей комплексных аллелей гена CFTR и таргетная терапия	Мельяновская Ю.Л
8	Влияние антибактериальной терапии на состояние здоровья взрослых пациентов с муковисцидозом с использованием CFTR модуляторов	Красовский С.А.
9	Эффективность скрининга новорожденных на муковисцидоз за 18 лет внедрения в Московской области	Фатхуллина И.Р.
10	Эффективность и безопасность терапии CFTR модуляторами у пациентов с синдромом Жильбера по результатам 2-летнего наблюдения	Жекайте Е.К.
11	Динамика показателей минеральной плотности костной ткани после одного года терапии CFTR модуляторами	Жекайте Е.К.
12	Влияние полиморфизмов генов ACE, ACTN3, PPARA, PPARGC1A на развитие осложнений у пациентов с муковисцидозом в Российской Федерации	Лошкова Е.В.
13	Носители муковисцидоза, выявленные в ходе алгоритма неонатального скрининга ИРT/ДНК в Московской области	Шадрина В.В.
14	Генетическое тестирование в новом алгоритме неонатального скрининга на муковисцидоз. Опыт внедрения на примере Московской области	Киян Т.А.
15	Влияние полиморфизмов генов ACE, ACTN3, PPARA, PPARGC1A на нутритивный статус пациентов с муковисцидозом в Российской Федерации	Тарасов М.В.
16	Динамика состава тела у детей с муковисцидозом после получения таргетной терапии в течение 1 года	Максимычева Т.Ю.
17	Роль горизонтального переноса генов в развитии резистентности у Achromobacter ruhlandii	Кондратьева Е.И.
18	Влияние CFTR модуляторов на ИМТ, ОФВ1 и микробный статус у взрослых пациентов с муковисцидозом: анализ данных регистра за период с 2021 по 2023 год	Красовский С.А.
19	Мониторинг хронической легочной инфекции, вызванной Staphylococcus aureus, у пациентов с муковисцидозом	Кондратьева Е.И.

Приложение №2. Доклады лабораторий генетической эпидемиологии и редактирования генома

1	Инновационные подходы к лечению муковисцидоза: разработка генной терапии на основе первичного редактирования для варианта F508del в гене CFTR	O. Volodina, A. Demchenko, A. Anuchina, O. Ryzhkova, V. Kovalskaya, E. Kondrateva, E. Amelina, V. Tabakov, A. Lavrov, S. Smirnikhina
2	Опыт применения новой системы очистки дыхательных путей у детей с муковисцидозом и первичной цилиарной дискинезией	V. Tsezarik, O. Simonova, G. Lupandina-Bolotova, N. Kashirskaya
3	Оценка нутритивного статуса и массы тела детей с муковисцидозом на фоне таргетной терапии	I. Sokolov, A. Pushkareva, T. Borovik, O. Simonova, N. Kashirskaya

Тезисы докладов

Скачать, pdf (33 МБ)