Ученые МГНЦ представили комплексное исследование альбинизма в России
В недавно опубликованном исследовании представлен всесторонний молекулярно-эпидемиологический анализ группы пациентов с различными типами альбинизма из России.
Статья вышла в ведущем международном журнале «Pigment Cell & Melanoma Research» (Q1), который специализируется на генетике и биологии нарушений пигментации.
Альбинизм — это группа наследственных заболеваний, связанных с нарушением синтеза меланина. Специалисты лаборатории генетической эпидемиологии Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова впервые выполнили комплексный анализ молекулярных и эпидемиологических особенностей альбинизма на основе масштабной российской выборки, в которую вошли 177 человек. Исследователи представили спектр форм альбинизма в России, который включает как изолированные, так и синдромальные формы.
Подробно охарактеризованы варианты в генах, ассоциированных с альбинизмом. Авторами было показано, что глазокожный альбинизм 1 типа лидирует в России по причине наличия характерных для популяции вариантов в гене TYR (NM_000372.5):c.650G>A и c.1037-7T>A. Для нескольких вариантов в гене TYR проведены функциональные исследования сотрудниками отдела функциональной геномики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
На основе данных популяционных частот, которые были предоставлены сотрудниками ООО «Биотек кампус», авторами впервые проведен сравнительный анализ частот встречаемости генетических вариантов в России с популяционной базой данных GnomAD. Также впервые определены минимальные расчетные частоты встречаемости изолированных форм альбинизма в России. Применение комплексного подхода обеспечило подтверждение диагноза у подавляющего числа пациентов.
«Молекулярно-эпидемиологическое исследование альбинизма является крупнейшим в России. Его результаты значимы не только для генетиков, но и для офтальмологов, дерматологов, педиатров и других специалистов, сталкивающихся с этим заболеванием. Полученные данные позволяют усовершенствовать молекулярную диагностику, оценивать генетические риски и повысить качество медико-генетического консультирования», - отметила один из авторов исследования, научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии Софья Ионова.
Работа также показывает возможности национальных геномных проектов в изучении орфанных заболеваний в российской популяции.
Ionova S, Marakhonov A, Kadyshev V, Kuznetsova S, Vasilyeva T, Stepanova A, Shchagina O, Severinov K, Chekanov N, Osipova E, Filatova A, Skoblov M, Kutsev S, Zinchenko R. Genetic Features of Albinism: A Comprehensive Analysis in the Russian Population. Pigment Cell Melanoma Res. 2026 Jan;39(1):e70069. doi: 10.1111/pcmr.70069. PMID: 41428507.