Татьяна Маркова: «Скрининг слуха дарит ребенку время, а генетический анализ помогает родителям и специалистам быстрее принимать решения»

Врожденная глухота может возникнуть, если у обоих здоровых родителей в генотипе есть рецессивная мутация, которая у них не проявляется. Встреча двух «одиночеств» с рецессивной мутацией одного гена в генотипе ребенка и приводит к развитию заболевания.

Гость подкаста: Татьяна Геннадьевна Маркова – врач-отогенетик, д.м.н., профессор кафедры сурдологии РМАНПО, ведущий научный сотрудник ФГБУ «Санкт-Петербургский НИИ уха, горла, носа и речи» Минздрава России, ведущий научный сотрудник ГБУЗ «Научно-исследовательский клинический институт оториноларингологии имени Л.И. Свержевского» Департамента здравоохранения г. Москвы, автор телеграм-канала «Глухота и гены».

Как рассказала врач-отогенетик, д.м.н. Татьяна Маркова, сегодня частота врожденной глухоты составляет примерно один случай на 500 рождений, у более 80% случаев – генетическое происхождение. По ее словам, уже в 2001 году сотрудники Санкт-Петербургского НИИ уха, горла, носа и речи совместно с коллегами из Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, в частности, лаборатории ДНК-диагностики, провели скрининг на частую мутацию 35delG в гене GJB2 среди учащихся специализированных школ. Эта работа стала возможна благодаря уникальной методике – разделению двух фрагментов с разницей в размере в один нуклеотид.

«Мы обследовали всех детей с нарушением слуха, даже с факторами риска: недоношенность, тяжелые роды, ИВЛ, врожденные инфекции (краснуха), заболевания первых трех лет жизни – менингит, пневмония, прием антибактериальных препаратов. А в Европе, например, на дорогое секвенирование гена брали только семейные случаи и детей без факторов риска. В результате, мы получили неожиданно высокие цифры, так как 53% детей имели данный вариант (35delG), 39% – были гомозиготами и 14% – гетерозиготами. В этой группе 47% детей с мутациями не имели факторов риска, а 50% случаев, когда родители указывали в качестве причины антибиотики, дети имели измененный генотип», – поделилась подробностями врач-отогенетик.

Также Татьяна Маркова порекомендовала родителям, на что необходимо обратить внимание в первые месяцы жизни малыша. Первое – это отсутствие реакции на звуки, когда ребенок не откликается на имя. В течение первого года жизни ранее это замечали 67% родителей.

Еще один настораживающий фактор – нарушение развития речи. То есть к полутора годам ребенок говорит менее 50 отдельных слов, у него нет коротких фраз, к примеру, «мама дай», «хочу есть» и т.д.

«Если у родителей появляются хоть малейшие подозрения, то педиатры, ЛОР-врачи и неврологи должны насторожиться и направить ребенка к сурдологу. Важно сделать это вовремя», – подчеркнула эксперт.

Рассказала Татьяна Маркова и о наследственных нарушениях слуха. Она отметила, что самой частой причиной врожденной тугоухости и глухоты является ген GJB2, вернее, его патогенный вариант 35delG, кодирующий белок коннексин 26.

«В России он встречается в 10 раз чаще, чем патогенные варианты других генов. Но к 2001 году, благодаря проекту «Геном человека», стали известны и другие гены. Первая десятка из наиболее часто встречающихся составляет 72% в структуре причин двусторонней тугоухости. Это гены GJB2, STRC, SLC26A4, TECTA, MYO15A, MYO7A, USH2A, CDH23, TMC1, PCDH15. Ген OTOF возглавляет второй десяток», – перечислила эксперт.

По словам врача-отогенетика, сейчас можно выявить риск рождения ребенка с наследственной тугоухостью или глухотой. При этом абсолютным показанием для анализа гена GJB2 является наличие родственника с врожденной тугоухостью в семье. Проверить статус носительства могут также все желающие.

Основные методы реабилитации при врожденной глухоте – это слуховые аппараты, кохлеарная имплантация и слухопротезирование. Детям с врожденной, умеренной и тяжёлой тугоухостью, которые не знакомы со звуками, необходима и помощь сурдопедагога, ведь этот специалист станет проводником ребенка в мир звуков и речи, отметила врач.

«Профилактика заключается в том, чтобы предупредить семью о риске рождения ребенка с нарушением слуха и разъяснить все способы решения данной проблемы. К счастью, сейчас есть варианты выхода из ситуации. Это и дородовая диагностика, и репродуктивные технологии. А главное, можно сдать анализы на носительство не только генов тугоухости, но проверить, не являетесь ли вы носителем частых тяжёлых наследственных заболеваний, таких как фенилкетонурия, спинальная мышечная атрофия, муковисцидоза и многих других», – подытожила Татьяна Маркова.

Темы эпизода:

Чем занимается отогенетика? 02:50-06:18
Какие факторы риска приводят к развитию тугоухости? 06:19-09:38
На что необходимо обратить внимание родителям в первый год жизни ребенка? 09:39-12:04
Универсальный аудиологический скрининг 12:10-14:01
Какие известны гены, мутации в которых приводят к нарушению работы органа слуха? 14:02-17:49
Насколько широко распространены наследственные формы тугоухости? 17:50-18:43
Можно ли сегодня выявить риск рождения ребенка с наследственной тугоухостью/глухотой? 18:44-20:18
Как генетический анализ дает понимание врожденного характера заболевания и помогает сориентироваться в прогнозе? 20:19-22:50
О статистике ухудшения слуха с возрастом при наследственных формах тугоухости 22:55-24:53
Методы реабилитации при врожденной глухоте (кохлеарная имплантация и слухопротезирование) 24:54-27:48
Основные мифы о наследственной глухоте 27:50-33:15
Профилактика врожденной глухоты 33:16-35:21
История из клинической практики 35:22-39:29
Перспективы развития отогенетики 39:30-42:00

Прослушать выпуск можно здесь: