Специалисты МГНЦ – участники XVI Всероссийской конференции по клинической генетике «Современные технологии в решении актуальных проблем диагностики и лечения гетерогенных форм наследственных болезней у детей»
XVI Всероссийская конференция по клинической генетике «Современные технологии в решении актуальных проблем диагностики и лечения гетерогенных форм наследственных болезней у детей» проходила 22-24 октября 2025 года в рамках XXIV Российского конгресса «Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии» имени академика Ю.Е. Вельтищева.
На конференции собрались ведущие российские и зарубежные специалисты в сфере детского здравоохранения.
Во время научного мероприятия прошли тематические симпозиумы:
- От редкого генетического диагноза к успешному патогенетическому лечению;
- Уникальные случаи наследственных заболеваний у детей;
- Геномная педиатрия I: молекулярная диагностика и лечение;
- Геномная педиатрия II: Хромосомная нестабильность, соматический мозаицизм и хаотизация генома;
- Современные технологии в решении актуальных проблем диагностики и лечения гетерогенных форм наследственных болезней у детей.
Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова приняли участие в симпозиуме-батле «Остаться в живых»: «Какие генетические методы останутся актуальными в эпоху полногеномных исследований». Мероприятие прошло в рамках конференции 23 октября 2025 года.
Эксперты образовали две команды– «PRO» (лидер – к.б.н. Ф.А. Коновалов) и «CONTRA» (лидер – к.б.н. Ж.Г. Маркова). Темой обсуждения стала роль инновационных генетических исследований и традиционных цитогенетических исследований в современной клинической генетике, их возможности, преимущества и ограничения.
Заведующий лабораторией наследственных нарушений иммунитета, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, к.б.н., доцент Андрей Марахонов принял участие в организации симпозиума и выступил его соведущим.
Ведущий научный сотрудник лаборатории цитогенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.б.н. Жанна Маркова представила доклад «Цитогенетика в мире генома».
Участники дискуссии сошлись во мнении, что молекулярно-цитогенетический анализ и секвенирование генома являются синергетическими, а не конкурирующими технологиями.