Специалисты МГНЦ – участники VII Всероссийской научно-практической конференции «Осенние Филатовские чтения – важные вопросы детского здоровья»

VII Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием «Осенние Филатовские чтения – важные вопросы детского здоровья» проходила 24-26 сентября 2025 года в Москве в гибридном формате. За эти дни состоялось около 50 симпозиумов, более 150 лекций и мастер-классов.

Благодаря конференции, которая стала традиционной, специалисты могут обменяться научными и практическими достижениями в сфере охраны детского здоровья, обсудить инновации в профилактике, диагностике, лечении болезней и реабилитации пациентов.

Участниками научного мероприятиями стали и специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Доклад «Значение регистра пациентов в структуре организации помощи при орфанных респираторных заболеваниях: международный опыт» подготовили заместитель директора по научно-клинической работе, заведующая лабораторией генетической эпидемиологии, член-корреспондент РАН, заслуженный деятель науки РФ, д.м.н. Рена Зинченко и главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ, д.м.н., профессор Наталия Каширская.

Создание регистров – важный шаг для лечения редких заболеваний, считают авторы научного сообщения. «Когда информация о каком-либо редком заболевании собрана в одном месте, в частности, в регистре, это помогает принимать взвешенные, важные решения, которые связаны и с диагностикой, и с лечением, и с разработкой необходимых диагностических и лечебных мероприятий для наших пациентов», – отметила Наталия Каширская.

Эксперт напомнила, что декларация о десяти ключевых принципах регистра пациентов с редкими заболеваниями была подготовлена в 2012 году: «В документе подчеркивалось, что регистры должны быть признаны глобальным приоритетом, иметь широкий географический охват, фокусироваться на заболевании, а не на лечении, и уделять приоритетное внимание набору общих данных, предоставленных как пациентами, так и медицинскими специалистами».

Говоря о международных программах консолидации данных по орфанным заболеваниям, Наталия Каширская порекомендовала медицинским специалистам обращаться на сайт Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, где в разделе «ОрфаПоиск» собрана обширная информация о редких болезнях.

Во втором докладе Наталия Каширская рассказала о применении муколитических препаратов в терапии орфанных респираторных заболеваний у детей.

По мнению эксперта МГНЦ, совместное обсуждение насущных вопросов во время конференции объединяет усилия специалистов разного профиля, как для повышения качества оказания медицинской помощи детям, так и для внедрения эффективных лечебных технологий.