Специалисты МГНЦ – участники V Всероссийской научно-практической конференции «ORPHA-DA. Редкие болезни: от истоков к перспективам»

V Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием «ORPHA-DA. Редкие болезни: от истоков к перспективам» состоялась 13-14 ноября 2025 года в гибридном формате. Мероприятие прошло в Национальном медицинском исследовательском центре здоровья детей Минздрава России в Москве. Научная встреча объединила более 1200 ведущих специалистов из всех регионов России и стран ближнего зарубежья: Азербайджана, Армении, Беларуси, Болгарии, Казахстана, Киргизии, Молдовы и Узбекистана, работающих в области диагностики и лечения редких болезней.

В конференции приняла участие делегация Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. На пленарном заседании выступил директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев с докладом «Диагностика наследственных заболеваний: современные аспекты».

Также свои доклады представили:

заместитель директора по научной работе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н., доцент Вера Ижевская – «Этические аспекты диагностики редких наследственных болезней»;
заместитель директора по научно-клинической работе, заведующая лабораторией генетической эпидемиологии, член-корреспондент РАН, заслуженный деятель науки РФ, д.м.н. Рена Зинченко – «Генетическая и молекулярная эпидемиология редких наследственных болезней – основа ранней диагностики и профилактики»;
главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ, д.м.н., профессор Наталия Каширская – «Международные новости и достижения последних дней в вопросах муковисцидоза», «Современное представление о муколитиках в международном опыте,» «От симптоматического до патогенетического лечения: как менялась терапия при муковисцидозе»;
ведущий научный сотрудник Научно-клинического отдела муковисцидоза, к.м.н. Анна Воронкова – «I-й и VII-й классы мутаций: новое представление о генетике и новые перспективы для пациентов с муковисцидозом»;
заведующий отделением и кафедрой офтальмогенетики, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, врач-генетик, офтальмолог МГНЦ, куратор по наследственным глазным болезням России, д.м.н., доцент Виталий Кадышев – «Орфанные наследственные глазные болезни: возможности доказательной медицины сегодня».

Во время конференции участники познакомились с новейшими достижениями в области молекулярно-генетической диагностики и методов патогенетической терапии, с интересными и сложными клиническими примерами диагностики и лечения орфанных заболеваний, обсудили успешный опыт реабилитации и психологического сопровождения орфанных пациентов.

Ежегодное мероприятие помогает расширению знаний врачей о редких заболеваниях, а также повышению профессиональных компетенций специалистов первичного звена.

Подробнее о конференции: https://nczd.ru/2025-11-13-14/?ysclid=mhynzpzjf698532259