Специалисты МГНЦ – участники Международной конференции по недиагностированным болезням UDNI-2025 в Бразилии

XIV Международная конференция по недиагностированным болезням UDNI-2025 прошла 28-31 октября 2025 года в Рио-де-Жанейро (Бразилия). На мероприятие собрались более 400 делегатов из 45 стран.

Конференцию ежегодно организует Международное общество по недиагностированным болезням (UDNI). Общество создали в 2014 году в качестве совместной инициативы, охватывающей несколько стран. Основная миссия работы общества – повысить эффективность диагностики у пациентов с недиагностированными заболеваниями, которые, как правило, представляют собой орфанные болезни.

В конференции приняли участие специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Врач-генетик, руководитель группы диагностики заболеваний с неустановленной генетической причиной информационно-аналитического отдела, к.м.н. Артем Боровиков представил постерный доклад о новых процессированных псевдогенах и их роли при наследственных заболеваниях. Постерный доклад заведующей лабораторией нейрогенетики, доцента кафедры генетики неврологических болезней ИВиДПО МГНЦ, к.м.н. Айсылу Муртазиной был посвящен сложному диагностическому пути у пациента с титинопатией.

«На конференции обсудили поиск причин болезни у пациентов с недиагностированными заболеваниями, прежде всего, наследственного характера, эффективность молекулярно-генетической диагностики, основанной на массовом параллельном секвенировании, важность междисциплинарного подхода при орфанных недиагностированных случаях. На отдельных секциях были представлены разборы как решенных, так и нерешенных клинических случаев», – подчеркнула Айсылу Муртазина.

Подобные мероприятия расширяют знания врачей о редких заболеваниях, что, в свою очередь, повышает квалификацию специалистов, чтобы они могли эффективно помочь пациентам со сложными диагностическими случаями.

Подробнее о конференции: https://udni2025.org.br/