Специалисты МГНЦ разработали и запатентовали алгоритм проведения обследования и подтверждающей диагностики новорожденных группы риска по первичным иммунодефицитам в рамках расширенного неонатального скрининга

Патент на промышленный образец «Схема «Алгоритм проведения обследования и подтверждающей диагностики новорожденных группы риска по первичным иммунодефицитным состояниям в рамках расширенного неонатального скрининга» зарегистрирован и выдан Федеральной службой по интеллектуальной собственности коллективу авторов – сотрудников лабораторий наследственных нарушений иммунитета, генетической эпидемиологии, цитогенетики, ЦКП «Геном» Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, а также сотрудникам Национального медицинского исследовательского центра детской онкогематологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева 9 сентября 2025 года.

Создание данного алгоритма стало результатом плодотворного сотрудничества специалистов ведущих федеральных центров.

Алгоритм охватывает все этапы маршрутизации биоматериала новорожденного ребенка: первичный скрининг, направление ребенка на подтверждающую диагностику, состоящую из двух этапов, по результатам которой происходит маршрутизация на второй этап подтверждающей диагностики, которая включает иммунологическое исследование и ряд молекулярно-генетических и молекулярно-цитогенетических исследований.
Благодаря данной Схеме, составление диагностических и основанных на них лечебных мероприятий позволяет своевременно выявлять детей с первичными иммунодефицитами и назначать им лечение.

Подробнее: DOI: 10.24110/0031-403X-2023-102-2-11-33