Специалисты МГНЦ проконсультировали более 120 семей с предположительно наследственными заболеваниями в Республике Ингушетия
Сотрудники лаборатории генетической эпидемиологии и Отделения офтальмогенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова посетили с рабочим визитом Республику Ингушетия. Встреча была организована в рамках действующего соглашения о сотрудничестве между Министерством здравоохранения Республики Ингушетия и Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова.
Основной задачей являлось проведение клинического обследования семей, где есть подозрения на наследственные заболевания, с последующим подтверждением выявленных патологий с помощью молекулярно-генетического анализа.
В рамках экспедиции проведён осмотр более 120 семей (детей и взрослых) с подозрением на наследственные заболевания в различных населенных пунктах республики. Для установления диагноза и назначения лечения эксперты МГНЦ собрали образцы крови и другой биологический материал у более чем 70 семей. Далее в лабораториях МГНЦ будут выполнены все необходимые исследования, в том числе, на биохимическом и молекулярно-генетическом уровнях.
В ходе обследования у ряда пациентов были заподозрены наследственные заболевания, для которых в настоящее время существует терапия. Для назначения лечения пациентам будет проведена генетическая диагностика, позволяющая установить точный молекулярный диагноз.
На площадке Республиканского клинического перинатального центра прошла конференция, объединившая широкий круг медицинских специалистов: неонатологов, акушеров-гинекологов, педиатров, генетиков и других врачей. Главной темой стало обсуждение современных подходов к клинической и молекулярной диагностике наследственных заболеваний, проявляющихся перинатально, а также возможностей выявления врождённых пороков развития. Участники мероприятия обсудили частоту встречаемости пороков развития, редкие случаи и сложные клинические задачи.
Заместитель директора по научно-клинической работе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, член-корреспондент РАН Рена Зинченко прочитала лекцию для врачей «Редкие диагнозы, муковисцидоз и пересмотр природы ДЦП», посвященную наследственным заболеваниям.
По окончании мероприятий состоялась встреча с заместителем Председателя Правительства Республики Ингушетия Хаджибекиром Муталиевым и заместителем министра здравоохранения Ингушетии Хяди Угурчиевой. На встрече были отмечены положительные изменения в оказании помощи семьям с наследственной патологией в результате активного сотрудничества между Министерством здравоохранения Республики Ингушетия и Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова. По итогам встречи было принято решение о стажировке врачей в федеральных центрах страны.
«Целью настоящего Соглашения является объединение усилий специалистов МГНЦ и врачей Республики Ингушетия для создания системы медико-генетического мониторинга состояния здоровья населения Республики Ингушетия, основанной на комплексном медико-генетическом обследовании населения республики. Взаимодействие и открытый диалог между клиницистами и учёными – это мощный инструмент, позволяющий не только устанавливать уникальные диагнозы, но и раскрывать генетические паттерны в популяции, а также подвергать ревизии общепринятые представления о частоте редких болезнях и их региональных особенностях. Это критически важно для поступательного развития медицины», - отметила заместитель директора по научно-клинической работе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, заведующая лабораторией генетической эпидемиологии, доктор медицинских наук, профессор, член-корреспондент РАН, врач-генетик Рена Зинченко.
Подробнее: https://pcing.ru/redkie-diagnozy-mukovisczidoz-i-peresmotr-prirody-dczp/