Специалисты МГНЦ приняли участие в конференции «Орфанный компас»

Всероссийское общество орфанных заболеваний (ВООЗ) провело конференцию «Орфанный компас» в столице Республики Беларусь городе Минск. Подобные мероприятия помогают медицинским специалистам в области редких болезней обменяться опытом и сделать диагностику и терапию орфанных заболеваний более доступной для пациентов.

В конференции приняли участие эксперты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова:

• заместитель директора по научной работе, председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н, доцент Вера Леонидовна Ижевская;
• заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ, д.м.н., доцент Екатерина Юрьевна Захарова;
• врач-генетик Татьяна Николаевна Кекеева;
• заведующий лабораторией наследственных нарушений иммунитета, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, к.б.н., доцент Андрей Владимирович Марахонов;
• старший научный сотрудник лаборатории наследственных нарушений иммунитета, к.м.н. Анна Александровна Мухина.

Доклад Веры Ижевской был посвящен медико-генетическому консультированию в эпоху новых технологий. Замдиректора МГНЦ отметила, что с развитием науки и использованием результатов медико-генетических исследований, важно помнить об этических аспектах. В частности, о таких принципах, как уважение человеческого достоинства, «не навреди», конфиденциальность.

О диагностике дефицита лизосомной кислой липазы и, в том числе, о красных флагах при этом заболевании, рассказала Екатерина Захарова. Также эксперт остановилась на программах молекулярно-генетической диагностики редких болезней, которые осуществляются в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова, часть из которых доступна в Республике Беларусь.

Татьяна Кекеева подготовила обзор клинических случаев Х-сцепленного гипофосфатемического рахита, большой гетерогенной группы патологии скелета. Врач-генетик МГНЦ подчеркнула важность ранней постановки диагноза для улучшения долгосрочного прогноза для пациента. Также эксперт представила доклад «Клиника и диагностика прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна».

Сложности проведения генетической диагностики на примере синдрома Мак-Кьюсик подробно осветил Андрей Марахонов. Кроме того, ученый разобрал клинические примеры.

Тема доклада Анны Мухиной была посвящена двухлетнему опыту неонатального скрининга на ПИД с использованием значений TREC и KREC. Скрининг пломогает выявить пациентов с тяжелой формой комбинированной иммунной недостаточности.

Подробнее читайте по ссылке: https://orphan-compass.ru/minsk_2025_ru

Фото: ВООЗ