Специалисты МГНЦ получили патент на алгоритм молекулярно-генетического обследования при подозрении на болезни геномного импринтинга

Алгоритм оптимизирует молекулярно-генетическую диагностику болезней импринтинга, ассоциированных с аномалиями копийности и метилирования хромосомных районов 6q24.2; 7q32.2; 11p15.5;14q32.2; 15q11.2; 19q13.43; 20q13.32.

Причинами развития болезней импринтинга могут быть нарушение числа копий генов, однородительские дисомии, аберрантное метилирование и патогенные варианты в импринтированных генах. Алгоритм, разработанный специалистами лаборатории эпигенетики ожирения и диабета Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, объединяет подход к диагностике ряда заболеваний, за развитие которых отвечают несколько импринтированных районов хромосом. Он позволяет установить различные мультилокусные нарушения импринтинга, которые при диагностике методом однолокусной метил-чувствительной MLPA системой, остались бы незамеченными. За рубежом подобные алгоритмы диагностики разработаны для отдельных хромосомных районов. Подход, разработанный экспертами МГНЦ, сокращает сроки постановки диагноза благодаря одновременному исследованию нескольких импринтированных районов хромосом.

Алгоритм позволяет выявить молекулярные причины аномалий метилирования и рассчитать риски повторного случая рождения больного ребенка в семье, что создает основу для грамотного медико-генетического консультирования. Данный подход уже используется в клинической практике Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.