Специалисты МГНЦ описали комплексный подход, позволивший установить диагнозы аутосомно-рецессивных заболеваний с поражением дыхательной системы у пациентов с бесплодием

Диагностика наследственных заболеваний, особенно их мягких форм, зачастую остается недостаточно эффективной. Это продемонстрировали результаты обследования двух пациентов с мужским бесплодием, которым были поставлены диагнозы «муковисцидоз» и «первичная цилиарная дискинезия» в возрасте после 30 лет. Статья с описанием этих клинических случаев опубликована в журнале «Пульмонология».

К специалистам лаборатории генетики нарушений репродукции Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова обратились пациенты с первичным бесплодием в браке, обусловленным тотальной астенотератозооспермией и обструктивной азооспермией. Такие формы, как правило, не поддаются лечению, и для решения проблемы репродукции требуют применения вспомогательных репродуктивных технологий, таких как экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО/ИКСИ). По результатам комплексных исследований, проведенных в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова, у мужчины с тяжелой астенотератозооспермией диагностирована первичная цилиарная дискинезия, связанная с вероятно патогенными вариантами в гене DRC1. У пациента с обструктивной азооспермией выявлена смешанная форма муковисцидоза, вызванная двумя патогенными вариантами в гене CFTR.

Согласно литературным данным, бесплодие встречается у 97-98% мужчин с муковисцидозом. Сегодня одна из актуальных проблем изучения этого заболевания – определение связи генетических вариантов и их клинических проявлений, а также оценка вклада в развитие заболевания редких и ранее не идентифицированных патогенных вариантов, а также вариантов с неопределенным клиническим значением.

Первичная цилиарная дискинезия также является относительно частой формой генетически обусловленного бесплодия, при этом показано, что нарушение фертильности встречается чаще у пациентов мужского пола.

Трудности и длительность диагностического поиска в представленных клинических случаях связаны, с одной стороны, с невыраженной клинической картиной заболеваний, с другой – с отсутствием подробного анамнеза. Также пациентам не были назначены необходимые исследования, в числе которых молекулярно-генетическая диагностика.

«Учитывая, что муковисцидоз и первичная цилиарная дискинезия являются частыми наследственными заболеваниями с мультисистемными проявлениями, при их диагностике необходимо обращать внимание на тщательный сбор анамнеза, особенно делая акцент на оценке состояния всего респираторного тракта. Многолетняя совместная работа пульмонологов и репродуктологов показала высокую эффективность не только в диагностике наследственных заболеваний легких, но и в определении тактики репродуктивной помощи», – подчеркнула заведующая Научно-клиническим отделом муковисцидоза Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., профессор Елена Кондратьева.

Авторы: В. Б. Черных, Ю. Л. Мельяновская, Т. А. Киян, Е. Е. Брагина, О. А. Соловова, Е. И. Кондратьева