Специалисты МГНЦ обсудили вопросы помощи пациентам с нервно-мышечными заболеваниями
Международный форум-выставка социальных технологий «СОЦИО» прошел 12-18 апреля в Екатеринбурге. Площадка форума объединила лидеров инноваций в сфере социальной политики, здравоохранения, образования, культуры и спорта, инициаторов лучших практик социального сервиса, направленных на улучшение качества жизни человека.
В рамках форума состоялась секция «Помощь пациентам с нервно-мышечными заболеваниями: межсекторное взаимодействие, ранняя помощь, психологическая поддержка», в которой приняли участие сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
Организатором секции выступил благотворительный фонд «Лама».
«В медицинской практике важно понимать, что для пациентов с нервно-мышечными заболеваниями не существует радикального излечения, но существуют методы, направленные на улучшение качества жизни и адаптацию к новым условиям. Основная задача секции – не только предложить эти методы, но и обеспечить их интеграцию в повседневную жизнь пациента. Для этого необходимо объяснить пациенту и его семье, что предложенные меры становятся частью их нового образа жизни, и что они не остаются один на один с возникшими трудностями», - отметила директор БФ «Лама» Альбина Мулихина.
Заведующая лабораторией нейрогенетики МГНЦ, доцент кафедры генетики неврологических болезней, врач-невролог, к.м.н. Айсылу Муртазина остановилась на вопросах дифференциальной диагностики наследственных миопатий и ведения регистров этих состояний в Российской Федерации.
По словам эксперта, сегодня описано более 300 форм наследственных миопатий. Частота встречаемости составляет 1 на 2700 человек.
«Существуют наследственные и приобретенные формы миопатий. В группу наследственных миопатий входят разные формы мышечных дистрофий, медленно прогрессирующих миопатий, а также дистрофические и врожденные миотонии. У многих из этих состояний отмечается широкий диапазон дебюта. Нередко для их дифференциальной диагностики приходится прибегать к существующим на сегодняшний день методам инструментальной диагностики, таким как электромиография и магнитно-резонансная томография мышц. Однако эти методы работают только в совокупности с тщательно собранными клинико-анамнестическими данными», - рассказала Айсылу Муртазина.
Айсылу Муртазина подчеркнула особую важность дифференциальной диагностики миопатий на клиническом этапе до направления пациента на молекулярно-генетическую диагностику. Она отметила, что есть такие формы миопатий, когда секвенирование панели генов или секвенирование экзома не выявят молекулярно-генетическую причину болезни. К этим состояниям относятся такие формы, как мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина, болезни, связанные с экспансией повторов, а также состояния, обусловленные структурными перестройками.
В докладе были представлены ключевые клинические признаки для ряда миопатий, которые необходимо исключить у пациента еще на этапе осмотра и сбора жалоб. Кроме того, врач рассказала о существующих на базе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова научно-диагностических программах для диагностики некоторых форм миопатий. В программах указаны критерии, по которым любой врач в России может обратиться в МГНЦ для диагностики каждого отдельного случая.
На базе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова разработана платформа для ведения регистров пациентов с наследственными миопатиями. Регистры должны включать унифицированную информацию о пациентах. Их ведение — непростая задача, которая постепенно решается усилиями как со стороны врачей, так и со стороны пациентских сообществ. В своем докладе Айсылу Муртазина отдельно отметила пациентские сообщества, которые на сегодняшний день активно сотрудничают с Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова.
Научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики, к.б.н. Полина Чаусова рассказала о спектрах патогенных/вероятно патогенных вариантов нуклеотидной последовательности в гене LAMA2 на территории Российской Федерации.
Мерозин-ассоциированная мышечная дистрофия – редкое нервно-мышечное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, которое возникает в результате патогенных/вероятно патогенных вариантов в гене LAMA2.
«Диагностика LAMA2-ассоциированной мышечной дистрофии состоит из нескольких этапов: клинический осмотр, определение уровня концентрации сывороточной креатинфосфокиназы, электронейромиографии, МРТ головного мозга, морфологическое и иммунногистохимическое исследование мышечного биоптата, молекулярно-генетическое тестирование», - рассказала Полина Чаусова.
Со слов ученого, по результатам проведенного исследования, на первом месте оказались нонсенс-варианты, их доля составила 40%. Далее – варианты, приводящие к сдвигу рамки считывания, к нарушению прохождения процесса сплайсинга, протяженные делеции и дупликации, а также миссенс-варианты. Из 90 обследуемых пациентов, у десяти человек выявлены более легкие формы LAMA2-ассоциированной мышечной дистрофии.