Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова изучили мейотическое поведение перицентрической инверсии хромосомы 19

Исследование заведующей лабораторией цитогенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., доцента Надежды Владимировны Шиловой с соавторами посвящено важному вопросу, касающемуся влияния протяженных перицентрических инверсий относительно небольших хромосом на исходы мейоза у носителей таких хромосомных аномалий.

Статья сотрудников Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова опубликована в рейтинговом журнале «Cytogenetic and Genome Research».

Авторы исследования изучили мейотическое поведение перицентрической инверсии inv(19)(p13.3q12) и ее потенциал для формирования сперматозоидов с хромосомным дисбалансом, несущих рекомбинантные хромосомы, а также возможный межхромосомный эффект, т.е. влияние перицентрической инверсии на мейотическое поведение других хромосом человека. Анализ ядер сперматозоидов методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) не выявил детектируемых рекомбинантных хромосом, а также признаков межхромосомного эффекта для хромосом 13, 18, 21, X и Y.

Полученные данные свидетельствуют о крайне низком риске образования рекомбинантных хромосом, связанном с этой инверсией, на который могут оказывать влияние как размер, так и морфология затронутой хромосомы.

Исследование ученых подчеркивает потенциальную роль перицентрических инверсий в подавлении процесса кроссинговера в инверсионной петле, что может препятствовать формированию рекомбинантных гамет и обусловливает крайне низкий риск рождения ребенка с хромосомной патологией.

Исследование проводилось в рамках госзадания Минобрнауки России «Изучение структурно-функциональных особенностей и механизмов формирования хромосомных аномалий и геномного дисбаланса»».

Со статьей можно ознакомиться по ссылке: DOI:10.1159/000547315

Shilova NV, Markova ZG, Yurchenko DA, Antonova MM, Guseva DM, Shtaut MI, Chernych VB «Meiotic Segregation Analysis in Sperm of a Pericentric Inversion of Chromosome 19 Heterozygous Carrier: Assessment of Recombination Frequency and Genetic Risk» Cytogenet Genome Res 2025 Jul 14:1-16