Специалисты лаборатории генетики нарушений репродукции МГНЦ выступили на Конгрессе профессиональной ассоциации андрологов России
Заведующий лабораторией генетики нарушений репродукции, д.м.н. Вячеслав Черных обобщил данные о различных цитогенетических вариантах синдрома Клайнфельтера, в особенности редких, а также о механизмах их формирования и сочетании различных генетических нарушений («double trouble») у пациентов с синдромом. Специалист подчеркнул широкую фенотипическую вариабельность и факторы, влияющие на неё.
«Высокая генетическая гетерогенность обуславливает широкую фенотипическую вариабельность синдрома Клайнфельтера, поэтому необходимо комплексное обследование пациентов андрологами, эндокринологами и другими профильными специалистами», - отметил эксперт.
Старший научный сотрудник лаборатории генетики нарушений репродукции, к.б.н. Сабина Хаят представила результаты полноэкзомного секвенирования у пациентов с различными моногенными формами мужского бесплодия, связанными с астенотератозооспермией: глобулозооспермией, синдромом ацефалических сперматозоидов, дисплазией фиброзной оболочки жгутика, первичной цилиарной дискинезией. Ученый остановилась на особенностях применения методов вспомогательных репродуктивных технологий при различных морфологических атипиях сперматозоидов. Так, при глобулозооспермии применяют интрацитоплазматическую инъекцию сперматозоида (ИКСИ) с искусственной активацией ооцитов с помощью кальциевых ионофоров. Выбор оптимальной тактики вспомогательных репродуктивных технологий у пациентов с синдромом ацефалических сперматозоидов зависит от сохранности центросомы: если структура центриолей нарушена, то необходимо использовать донорские сперматозоиды.
Научный сотрудник лаборатории генетики нарушений репродукции, врач-генетик Ольга Соловова представила результаты диссертационного исследования, посвященного генетическим причинам наиболее тяжелых форм мужского бесплодия неясного генеза — азооспермии и тяжелой олигозооспермии.
Полноэкзомное секвенирование позволило выявить причинные и кандидатные генетические варианты у 36 человек из 200 (18% пациентов). Ольга Соловова отметила высокую генетическую гетерогенность этих состояний и подчеркнула особую клиническую значимость обнаружения скрытых синдромальных форм. В таких случаях нарушения сперматогенеза являются лишь одним из проявлений более сложного генетического заболевания, требующего междисциплинарного ведения пациента. Главным практическим итогом работы стали четкие клинические алгоритмы: превентивная криоконсервация сперматозоидов для сохранения репродуктивного потенциала у пациентов с тяжелой олигоастенотератозооспермией и обязательное медико-генетическое консультирование для всех мужчин с азооспермией и тяжелой олигозооспермией.
«Эти шаги позволяют не только сохранить возможность отцовства, но и разработать персонализированный план дальнейшего обследования и лечения, основанный на точном генетическом диагнозе», - отметила Ольга Соловова.
Ведущий научный сотрудник лаборатории генетики нарушений репродукции, д.б.н. Елизавета Брагина отразила возможности ультраструктурного исследования сперматозоидов. Метод трансмиссионной электронной микроскопии позволяет оценить состояние различных структур сперматозоидов и их морфофункциональные нарушения, в том числе, в диагностике генетических форм мужского бесплодия.