Специалист МГНЦ выступила на заседании Дискуссионного клуба Российской ассоциации репродукции человека «Итоги Ежегодной Конференции РАРЧ и Школ РАРЧ»
Дискуссионный клуб состоялся в онлайн-формате, в нем приняли участие акушеры-гинекологи, эндокринологи, генетики. В программу мероприятия вошли доклады, освещающие вопросы, которые активно обсуждались на XXXV Ежегодной международной конференции РАРЧ «Репродуктивные технологии сегодня и завтра». Один из них касался редких мономорфных форм астенозооспермии и тератозооспермии.
Около 15% супружеских пар сталкиваются с проблемой бесплодия, при этом примерно в половине случаев причиной становится мужской фактор.
Старший научный сотрудник лаборатории генетики нарушений репродукции Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.б.н. Сабина Хаят представила результаты обследования пациентов с бесплодием, связанным с редкими мономорфными формами астенозооспермии и тератозооспермии. По разным оценкам такие формы аномалии сперматозоидов встречаются в 1-2% случаев нарушения фертильности мужчин. В лаборатории генетики нарушений репродукции сформировали выборку на основе данных ретроспективного обследования более 80 000 мужчин с бесплодием, обратившихся в МГНЦ. Электронно-микроскопическое исследование было проведено 1218 пациентам. Исследование позволило установить мономорфные формы астенозооспермии и тератозооспермии у 70 человек. Из них 22 пациентам проведено полноэкзомное секвенирование. Оно позволило выявить частые синдромальные формы астенозооспермии и тератозооспермии, такие как дисплазия фиброзной оболочки жгутика сперматозоида, первичная цилиарная дискинезия, глобулозооспермия, синдром ацефалических сперматозоидов.
У 82% участников исследования обнаружены пять патогенных вариантов, девять – вероятно патогенных и десять вариантов неясного клинического значения в 14 генах, связанных с нарушением сперматогенеза и проблемой мужской фертильности. Среди патогенных вариантов чаще всего встречались миссенс- и нонсенс-варианты, реже – делеции без сдвига рамки считывания и интронные варианты. Треть выявленных вариантов была описана ранее, однако в большинстве случаев исследование позволило установить новые варианты нуклеотидной последовательности, которые требуют дальнейшего описания.
«Именно комплексный подход, основанный на сочетании сперматологического и электронно-микроскопического исследований с последующим полноэкзомным секвенированием даёт возможность повысить эффективность диагностики генетических форм мужского бесплодия. Также он позволяет более точно определять репродуктивный прогноз и выбирать тактику решения проблемы бесплодия, в том числе, методами вспомогательных репродуктивных технологий», – отметила Сабина Хаят.