Специалист МГНЦ Айсылу Муртазина рассказала об эволюции развития и фенотипическом разнообразии ACTA1-ассоциированных миопатий

Четвертый международный форум «Содружество без границ» прошел в Москве 23-24 октября 2025 года. Во время форума прозвучало много значимых и интересных докладов. Один из них под названием «Эволюция развития и фенотипическое разнообразие ACTA1-ассоциированных миопатий» во время тематической секции «Нервно-мышечные расстройства» представила заведующая лабораторией нейрогенетики, доцент кафедры генетики неврологических болезней, к.м.н. Айсылу Муртазина.

Миопатии – это группа нервно-мышечных заболеваний, основу которых составляют различные нарушения в метаболизме и строении мышечной ткани, которые приводят к снижению силы пораженных мышц и ограничению двигательной активности. Заподозрить миопатию можно, если у пациента отмечается прогрессирующая мышечная слабость, похудение или снижение тонуса мышц. Манифестация клинических проявлений болезни может отмечаться в любом возрасте.

Айсылу Муртазина подробно остановилась на описании одного из типов немалиновой миопатии. Одной из частых причин немалиновых миопатий являются гетерозиготные патогенные варианты в гене ACTA1.

«Ген ACTA1 кодирует белок альфа-актин скелетных мышц, который является основным компонентом сократительного аппарата мышц. Этот белок образует тонкие нити мышечных волокон, и его взаимодействие с толстыми нитями (миозином) приводит к скольжению нитей друг относительно друга и, соответственно, к сокращению мышц. Альфа-актин также играет важную роль в поддержании цитоскелета мышечных волокон», – пояснила эксперт.

На сегодняшний день, согласно публикации 2024 года, выделяют уже 20 разных фенотипов, обусловленных патогенными вариантами в гене ACTA1, что затрудняет клинико-генетическую диагностику этих заболеваний.

«Если говорить про врожденные формы, то болезнь у детей протекает довольно тяжело. И, как правило, мы не наблюдаем семейных случаев, потому что дети не всегда доживают до взрослого возраста. Чаще всего, это аутосомно-доминантные миопатии, которые обусловлены вариантами, возникшими de novo. Однако в литературе можно найти описания семейных случаев с довольно легкой клинической картиной. Хотя болезнь может проявляться по-разному, можно выделить общие признаки. Это слабость мимической мускулатуры, характерная для врожденных миопатий, искривление позвоночника, наличие крыловидных лопаток, что в определенный период у многих наших пациентов приводило к ошибочной диагностике частой мышечной дистрофии Ландузи-Дежерина», – отметила Айсылу Муртазина.

По ее словам, специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова собирают данные по разным фенотипам ACTA1-ассоциированных миопатий. В частности, сотрудники лаборатории нейрогенетики уже полностью обследовали четыре семьи с данной болезнью, еще две семьи с разными вариантами проходят обследование в настоящее время.

«Практически все случаи – семейные. Пациенты – взрослые люди и наблюдение позволило нам создать представление об особенностях течения болезни, о том, как оно эволюционировало, как протекало у каждого из членов семьи», – поделилась подробностями эксперт МГНЦ.