Создание медико-генетической консультации: страница истории МГНЦ
Наследственные и врожденные заболевания – это серьезная проблема системы здравоохранения, такие болезни выявляют у 5% новорожденных. Подавляющее большинство этих болезней – орфанные (редкие). Их лечением и профилактикой занимается медико-генетическая служба. При этом, любой вид деятельности данной службы невозможен без консультирования пациента врачом-генетиком. Поэтому наличие и работу медико-генетических консультаций переоценить невозможно.
Основа основ
Краткая справка
Первые медико-генетические отделения в поликлиниках Москвы и Ленинграда были открыты в 1967 году, а 6 ноября 1969 года вышел Приказ министра здравоохранения СССР Б.В. Петровского №813 «Об организации консультативных кабинетов по медицинской генетике в республиканских, краевых, областных больницах» с предписанием организовать 20 консультативных кабинетов: в 13 республиках СССР по одному, а на Украине и в РСФСР – два и пять, соответственно. В приказе также были утверждены «Временное положение о консультативном кабинете по медицинской генетике», «Временные штатные нормативы медицинского персонала консультативных кабинетов по медицинской генетике» и намечены меры по подготовке специалистов.
Такой документ положил реальное начало повсеместному формированию медико-генетической службы в СССР. В 1972 году на базе Института медицинской генетики АМН СССР, ныне – Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, стала работать медико-генетическая консультация. Это событие – одна из ярких страниц в истории учреждения.
Работа консультации, в свою очередь, сыграла большую роль в создании научных и организационных основ медико-генетической службы нашей страны, то есть определения целей и задач медико-генетических консультаций, методов работы врачей-генетиков и врачей-лабораторных генетиков, потребности в медико-генетическом консультировании.
Генетическое консультирование – это не только интерпретация клинических, инструментальных и лабораторных данных для диагностики наследственного и врожденного заболевания, но и определение наиболее эффективного способа профилактики болезни у конкретного пациента и его семьи, а также психологическая помощь такой семье для адаптации к диагнозу, отметил во время выступления на заседании Совета по региональному здравоохранению при Совете Федерации Федерального Собрания Российской Федерации директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, президент Ассоциации медицинских генетиков России, академик РАН Сергей Куцев.
Пальма первенства или немного истории
В зарубежных источниках часто можно встретить информацию, что медико-генетическое консультирование появилось в США, и первым человеком, занимавшимся этой областью, был Шелдон Кларк Рид. Так, американский биолог и генетик ввел в обиход термин «генетическое консультирование» в 1947 году, а в 1955-м опубликовал книгу «Консультирование по медицинской генетике», напомнила заместитель директора по научной работе МГНЦ, председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н., доцент Вера Леонидовна Ижевская. «Однако история медицинской генетики началась раньше, и началась в нашей стране. В 1929 году первая медико-генетическая консультация была открыта в Москве», – отметила Вера Леонидовна.
Своими воспоминаниями о создании и развитии медико-генетического консультирования поделилась профессор, д.м.н. Светлана Ивановна Козлова. Она не только одна их самых первых сотрудников медико-генетической консультации ИМГ АМН СССР, но и активный участник создания структуры консультативных кабинетов в республиках Советского Союза.
Краткая справка
С.И. Козлова работала в Институте медицинской генетики АМН СССР с 1973 года: младшим научным сотрудником, ученым секретарем, руководителем медико-генетической консультации, заведующей лабораторией клинической генетики. С.И. Козлова создала цикл работ по формированию научных основ медико-генетического консультирования.
«Именно в нашей стране в 1929 году появилась медико-генетическая консультация – первая в мире, что не очень часто встречается в истории различных событий для нашей страны. Представляете, какая давняя история у отечественной медико-генетической службы! Инициатива ее создания принадлежала нашему крупному невропатологу Сергею Николаевичу Давиденкову. Сначала консультация заработала в Москве на базе Института нервно-психиатрической профилактики, но, просуществовав там всего полтора года, «переехала» в Ленинград и функционировала в этом городе вплоть до печально известного для генетики 1948 года. За рубежом такие консультации появились только после Второй мировой войны. Так что пальма первенства здесь однозначно принадлежит нам», – рассказала Светлана Ивановна.
«Мы работали с таким энтузиазмом!»
Организовал медико-генетическую консультацию в ИМГ АМН СССР директор института, академик Николай Павлович Бочков. Научные сотрудники проводили прием пациентов с наследственной патологией на общественных началах.
«Николай Павлович начал работу с небольшим коллективом научных сотрудников и аспирантов. Вскоре число сотрудников увеличилось до восьми человек. Под личным руководством директора команда работала над определением ключевых направлений развития консультационной службы. Также были выделены три основных направления: научные основы организации сети медико-генетических консультаций в стране, научные основы медико-генетического прогноза для семей с наследственной патологией и эффективность медико-генетического консультирования для таких семей», – рассказала Светлана Ивановна.
Сначала врачи-генетики принимали семьи с наследственной патологией из Москвы по договору с Горздравом, позже пациенты стали приезжать из всех регионов.
Практика помогала врачам-генетикам разработать научные основы медико-генетического консультирования, уверена главный внештатный специалист по медицинской генетике Департамента здравоохранения города Москвы, д.м.н., доцент Наталия Сергеевна Демикова. Молодым специалистом она пришла работать в Институт медицинской генетики в медико-генетическую консультацию к С.И. Козловой.
«Мне очень повезло, потому что в этой работе сочетались и научные и практические задачи. Мне удалось получить большой практический опыт и реализовать научную составляющую своей работы, в нашем отделе за эти годы изучались различные аспекты генетического консультирования, а результаты научных исследований успешно реализовывались в практику», – считает Наталия Сергеевна.
Краткая справка
Н.С. Демикова в 1977 г. окончила медико-биологический факультет 2-ого Московского медицинского института им. И.П. Пирогова. В 1982 г. после окончания аспирантуры в Институте медицинской генетики АМН СССР защитила кандидатскую диссертацию по специальности «Генетика» в области генетики врожденных пороков развития. В 2005 году защитила докторскую диссертацию на тему эпидемиологии врожденных пороков развития.
Помимо этого, сотрудники консультации исследовали проблему генетической обусловленности клинического полиморфизма наследственных болезней. На эту тему был защищен ряд кандидатских диссертаций.
Со временем медико-генетическая служба начала развиваться, привлекая много специалистов, которые впоследствии возглавили региональные консультации. Они учились непосредственно на рабочем месте, совместно принимая пациентов и обсуждая клинические случаи.
В 1979 году вышел важный приказ, возложивший на институт роль центра медико-генетического консультирования в стране. Таким образом, Институт медицинской генетики стал ведущим учреждением в этой области на всей территории СССР.
«Это было замечательное время, мы работали с таким энтузиазмом, как говорили сотрудники «ходили на работу как на праздник». Потому что нам доверили всю страну», – вспоминает С.И. Козлова.
В 1988 году произошло еще одно очень важное событие, которое стало возможным благодаря усилиям сотрудников медико-генетической консультации – в перечень врачебных специальностей были официально введены специальности «врач-генетик» и «врач-лабораторный генетик». В профессиональной среде это нововведение считалось крупным достижением, так как ни в одной другой стране в то время подобная врачебная специализация официально не существовала.
Просветительская кампания
Специалисты Института медицинской генетики не только проводили консультации пациентов, но и занимались просветительской работой, как среди коллег, так и среди населения.
В первом случае, для разработки научных основ консультирования, генетики поддерживали связь с Министерством здравоохранения СССР. Результатом сотрудничества стали приказы по развитию этой области медицины, которые ведомство выпускало, начиная с 1973 года. Эти документы основывались на научных разработках ИМГ АМН СССР.
Еще одна сторона просветительской работы генетиков ИМГ – учебный материал для медицинских специалистов. Например, в 1987 году вышел уникальный справочник «Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование», подготовленный С.И. Козловой, Н.С. Демиковой и О.Е. Блинниковой в соавторстве с ученой из Чехословакии Евой Семановой. В книгу-атлас были включены 500 наследственных синдромов.
Наталия Сергеевна Демикова рассказала, что в те годы, когда лабораторная диагностика наследственных болезней еще не была развита как сейчас, большое внимание уделялось анализу фенотипических проявлений наследственных синдромов. Немалую роль в диагностике играла так называемая «портретная» диагностика, основанная на сходстве пациентов с одним и тем же наследственным синдромом.
«В работе использовались атласы наследственных синдромов, в которых были представлены фотографии пациентов. Во многих случаях именно такой подход давал возможность поставить диагноз. Для облегчения диагностики редких заболеваний нами был подготовлен справочник «Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование». Первое издание 1987 года включало около 450 описаний наследственных синдромов, иллюстрированных фотографиями пациентов. В 1996 году вышло второе издание, а в 2007 году третье, в котором описание каждого синдрома сопровождалось фотографиями пациентов с генетическими заболеваниями. В свое время эти книги были единственными источниками информации по наследственным заболеваниям. Всю эту работу мы проводили вместе со Светланой Ивановной Козловой. Она была и руководителем, и вдохновителем нашей работы, и, безусловно, является одним из основателей медико-генетического консультирования в стране», – поделилась подробностями Н.С. Демикова.
Книга стала настольным справочником практически во всех медико-генетических консультациях.
Также шла активная работа по повышению уровня медико-генетических знаний среди населения, в этом случае генетики активно сотрудничали с Институтом санитарного просвещения МЗ СССР.
«Мы публиковали научно-популярные статьи в журналах и газетах, выступали по радио и телевидению, выпускали буклеты, памятки и другие наглядные пособия, разъезжали по городам с лекциями. Это было необходимо в связи с низким уровнем медико-генетических знаний как среди населения, так и врачей. К примеру, в 1974 году мы провели анкетирование двух тысяч врачей разных специальностей, и только 0,2% опрошенных смогли исчерпывающе ответить на все наши простые вопросы», – рассказала Светлана Ивановна.
Силы генетиков были направлены на то, чтобы люди знали, что в стране есть медико-генетические консультации, и, конечно, чтобы обращались к врачам. Ведь очень многие семьи порой даже не знали, куда можно прийти со своей бедой, особенно это касалось отдаленных уголков нашей страны. Годы работы не прошли даром, информация о заболеваниях с наследственной патологией, о возможностях обратиться за грамотной консультацией генетика, чтобы получить возможную медицинскую помощь, расходилась среди людей, как круги по воде.
Необходимая структура в медицинской помощи
Основные задачи медико-генетического консультирования остаются теми же, что и раньше, по сей день – это диагностика заболевания в семье и определение генетического прогноза, отметила Н.С. Демикова.
«Конечно, благодаря появлению новых методов лабораторной диагностики изменились и возможности помощи семьям с генетическими заболеваниями. Если полвека назад консультирование заканчивалось расчетом риска развития заболевания в семье, то сейчас возможна точная диагностика причины заболевания, а это, в свою очередь, дает возможность проведения преимплантационной, пренатальной диагностики и, таким образом, помогает избежать повторных рисков рождения детей с тяжелой патологией», – уверена Наталия Сергеевна.
Кроме того, значительно изменились и возможности лечения наследственных болезней. Разработаны и применяются методы патогенетического и этиологического лечения с высокой эффективностью терапии, подчеркнула эксперт.
Сейчас в России полностью сформирована медико-генетическая служба, и она стала такой же необходимой структурой для помощи семьям с наследственной патологией, как и педиатрическая, акушерско-гинекологическая и другие медицинские службы.