Совместная работа МГНЦ и «Биотехнологического кампуса» в рамках Национальной генетической инициативы «100 000+Я» позволила выявить носителей генетических вариантов различных заболеваний

Половина базы результатов полногеномных исследований, собранной в ходе Национальной генетической инициативы «100 000+Я», представлена геномными данными здоровых волонтеров, проживающих в различных регионах страны. В ходе работы специалисты «Биотехнологического кампуса» выявили у 2,7% здоровых участников проекта вторичные находки – патогенные варианты в генах, входящих в международный список Американского колледжа медицинской генетики и геномики (ACMG).

«Биотехнологический кампус» проводит самое массовое в России информирование населения о наличии вторичных находок в геноме, на 2 октября 2025 года проинформировано более 900 человек, работы продолжаются. Схема взаимодействия была разработана совместно с профильными специалистами Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.

«В автоматическом режиме мы выявляем генетические варианты, существенно увеличивающие риски некоторых онкологических заболеваний, заболеваний сердечно-сосудистой системы, метаболических болезней и аномальной реакции на анестезию. Одним из генов, в котором мы ищем варианты, является знаменитый ген «Анджелины Джоли». Очень важно, что те варианты, которые мы выявляем, не только признаны международным научным сообществом как рисковые, но и то, что разработаны клинические рекомендации, которые позволяет купировать эти риски. Так как в нашем случае речь идет о более чем полутора тысячах человек, мы считаем своим моральным обязательством довести до них эту информацию и помочь снизить риски. Делаем мы это только для тех волонтеров, которые при сдаче биообразца согласились на повторный контакт в случае обнаружения генетических рисков. В нашем случае количество таких волонтеров превышает 98%. Совместно с Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова мы разработали схему маршрутизации волонтеров из группы риска к врачу-генетику для разработки индивидуального плана наблюдения. Очень важно, что наша головная компания согласилась взять на себя всю стоимость долговременного сопровождения, мониторинга и профилактики волонтеров из группы риска», - рассказал генеральный директор «Биотехнологического кампуса», научный руководитель Национальной генетической инициативы «100 000+Я», д.б.н., профессор Константин Северинов.

«Обнаружение патогенных вариантов в ряде генов значительно повышает риск развития онкологических заболеваний. Этот перечень генов определен международным сообществом. Более того, разработаны рекомендации по профилактике таких заболеваний, и они уже вошли во многие клинические рекомендации, утвержденные Научно-практическим советом Минздрава России. Например, при выявлении патогенных вариантов в генах BRCA1, BRCA2 и PALB2 возрастает риск рака молочной железы. В этих случаях рекомендуется обследование молочных желез начиная с 25-летнего возраста один раз в 6-12 месяцев. Раннее выявление рака молочной железы позволяет быть уверенным почти в 100% выздоровлении после необходимого лечения. Другой пример – семейный аденоматозный полипоз, который развивается при мутациях в гене APC. Эти полипы часто могут становиться злокачественными. Поэтому необходимо регулярное, раз в год, проведение скрининговой колоноскопии начиная с 10-15 лет. Важно еще раз подчеркнуть, что изменения в геноме находят у здоровых людей. Конечно, выполнение тех или иных рекомендаций врача по профилактике этих и других генетически обусловленных заболеваний выглядят обременительно. Но они позволяют избежать развития некурабельного онкологического заболевания и значительно увеличивают продолжительность жизни», - отметил директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев.

Проект также позволил выявить носителей патогенных вариантов «частых» рецессивных наследственных заболеваний. Носительство обнаружено у 30% участников проекта «100 000+Я». Эта информация важна при планировании беременности.

«Мы также автоматически определяем носителей известных патогенных вариантов рецессивных наследственных заболеваний. В среднем более трети волонтеров являются носителями хотя бы одного такого варианта. Носители остаются здоровыми, поскольку для развития болезни в геноме должны быть две копии поврежденного гена. Однако, если второй супруг также окажется носителем патогенного варианта в том же гене, с вероятностью одна четвертая будет рожден больной ребенок. При планировании здорового потомства таким парам необходима консультация врача-генетика», - отметил Константин Северинов.

Чаще всего в ходе проекта выявлялось носительство заболевания органов слуха и зрения (несиндромальная тугоухость, синдром Ашера типа 2A, ненаследственная потеря слуха); обмена веществ (фенилкетонурия, синдром Смита-Лемли-Опица, наследственная непереносимость фруктозы, синдром Пендреда); заболеваний нервной системы и опорно-двигательного аппарата (болезнь Помпе, множественная эпифизарная дисплазия), а также муковисцидоза, немалиновой миопатии.

«Мы, генетики, часто видим на приеме трагедии, которых можно было избежать. К нам приходят семьи с тяжело больными детьми, прошедшие долгий диагностический путь. И когда мы находим причину, две унаследованные мутации, родители с горечью говорят: «Если бы мы знали об этом раньше...». Что дает это знание здоровой паре? Возможность выбора и планирования. Зная о своих рисках до беременности, пара перестает быть заложником случайности, это позволяет подойти к рождению детей осознанно, используя рекомендованные нами методы пренатальной диагностики, проведения ЭКО с преимплантационной диагностикой, чтобы избежать рождения больного ребенка. Сегодняшние технологии — это шанс для каждого из нас передать своим детям не скрытый риск, а уверенность в их здоровье. Осознанное планирование беременности с учетом генетических знаний – это залог здоровья нашего будущего поколения», - подчеркнула ззаведующая Научно-консультативным отделом Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н. Татьяна Маркова.