Сотрудники МГНЦ выступили с докладами на конгрессе «Эпидемиология 2025»

Конгресс с международным участием «Эпидемиология 2025» состоялся 15-16 октября 2025 года в Москве. Основным организатором стал ФБУН «Центральный научно-исследовательский институт эпидемиологии» Роспотребнадзора.

Конгресс объединил специалистов, которые занимаются вопросами диагностики, скрининга и оценки распространенности различных заболеваний человека. Сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова также приняли участие в научном мероприятии.

В секции, посвященной эпидемиологическим аспектам и молекулярной диагностике онкологических заболеваний, под председательством заведующего лабораторией молекулярных методов изучения генетических полиморфизмов ФБУН «Центральный научно-исследовательский институт эпидемиологии» Роспотребнадзора, д.м.н. Константина Миронова и заведующего кафедрой онкогенетики ИВиДПО Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н., доцента Дмитрия Михайленко, были представлены доклады о вирус-ассоциированных онкозаболеваниях, об опыте диагностики герминальных и соматических мутаций у онкологических пациентов на платформе BGI, комплексном геномном профилировании опухолей и других особенностях молекулярной диагностики в онкологии.

Главный научный сотрудник лаборатории эпигенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.б.н., профессор Марина Немцова рассказала о промежуточных результатах проекта полногеномного секвенирования у онкологических больных с предположительно наследственными формами рака, который реализует Департамент здравоохранения г. Москвы совместно с компанией «Эвоген». В рамках проекта создана база герминальных вариантов у больных и здоровых людей, которая имеет большое значение не только для диагностики, но и для оценки популяционных частот мутаций в России.

Дмитрий Михайленко в своем докладе сделал акцент на недооценке частот наследственных онкологических синдромов и возможных причинах этого явления: отсутствие масштабных популяционных исследований и бесплатных программ генетического тестирования по многим онкосиндромам, неполная пенетрантность, мозаичные формы, случаи de novo с клинической и генетической гетерогенностью.

В частности, показано, что частоты синдромов Берта-Хогга-Дюбэ и Хиппеля-Линдау составляют не 1:200000 и 1:36000, соответственно, как считали еще в XX веке по ориентировочным оценкам, и с тех пор привыкли цитировать эти цифры. С учетом данных gnomAD и баз данных с патогенными или вероятно патогенными вариантами в генах FLCN и VHL, мутации в которых вызывают указанные выше заболевания, реальная частота рассматриваемых аутосомно-доминантных синдромов с высокой пенетрантностью в европейских популяциях и России может оказаться существенно выше — вплоть до 1:5-10000 новорожденных.

Подробности смотрите по ссылке: https://epidbio2025.crie.ru/