Сотрудники МГНЦ удостоены премии «Призвание» за разработку программы расширенного неонатального скрининга
В России в канун Дня медицинского работника традиционно проходит торжественная церемония вручения премии «Призвание». В этом году главной медицинской премии России исполняется 25 лет.
В 2025 году номинацией «За создание нового метода диагностики» отмечена группа врачей под руководством директора Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России, академика РАН Сергея Куцева и директора Департамента развития медицинской помощи детям и службы родовспоможения Минздрава России, д.м.н., профессора Елены Байбариной за создание и внедрение неонатального скрининга на 36 групп редких заболеваний, позволяющего в кратчайшие сроки установить точный диагноз врожденных и наследственных заболеваний у новорожденных и сразу начать лечение. В исследовательскую группу вошли врачи из Москвы, Уфы, Санкт-Петербурга, Краснодара, Ростова-на-Дону, Екатеринбурга, Иркутска и Томска.
От Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова лауреатами премии также стали:
- главный врач, заместитель председателя профильной комиссии Минздрава России по медицинской генетике, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России в Дальневосточном федеральном округе, к.м.н. Сергей Воронин;
- заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ, заведующая кафедрой биохимической генетики и наследственных болезней обмена веществ ИВиДПО, д.м.н., доцент Екатерина Захарова;
- заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики №1, ведущий научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики, заведующая кафедрой молекулярной генетики и биоинформатики ИВиДПО, д.м.н., доцент Ольга Щагина;
- заведующий лабораторией наследственных нарушений иммунитета, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, доцент кафедры молекулярной генетики и биоинформатики ИВиДПО, к.б.н. Андрей Марахонов.
История вопроса
История массового неонатального скрининга в России началась в 1993 году. Первыми заболеваниями, на которые должны были быть обследованы все новорожденные, стали врожденный гипотиреоз и фенилкетонурия. Внедрение нового тестирования сопровождалось целым рядом трудностей, и в первые годы охват скринингом на фенилкетонурию во многих регионах не достигал 70% от числа новорожденных.
С 1993 по 2022 годы забор крови проводился на четвертый день жизни у доношенных новорожденных и седьмой день жизни у недоношенных.
С 1 января 2023 года в России стартовал массовый неонатальный скрининг на 36 наследственных заболеваний и их групп. До этого момента в большинстве регионов России массовый неонатальный скрининг проводился только на 5 заболеваний: фенилкетонурию, адреногенитальный синдром (дисфункция коры надпочечников), врожденный гипотиреоз, галактоземию и муковисцидоз. Чтобы выявить эти тяжелые заболевания на досимптоматической стадии, у всех новорожденных берут кровь из пятки на четвертый или седьмой день после рождения.
Новая организация скрининга значительно сократила сроки постановки диагноза и начала терапии - кровь стали забирать на вторые сутки жизни у доношенных детей и на седьмые сутки у недоношенных. Доставка образцов в центры 3А группы и в референсный центр – Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова организуется практически ежедневно. Срок проведения первичного исследования сократился с 10 дней до 72 часов.
В 2023-2024 годах в Российской Федерации родилось почти 2,5 млн детей. Охват первичными исследованиями приблизился к 100%. Диагноз того или иного наследственного заболевания в 2023 году подтвердился у 676 детей, родившихся в эти 12 месяцев. В течение 2024 года диагнозы наследственных заболеваний, входящих в скрининг, были установлены у 726 детей. В это количество входят также те, кто родился в конце 2023 года, и чей биоматериал проанализировали в первые дни 2024 года.
Для расширения скрининга в России сформировали 10 центров так называемой группы 3А – в Санкт-Петербурге, Иркутске, Томске, Краснодарском крае, Ростове-на-Дону, Уфе, Екатеринбурге и три центра в Москве, где проводится первичный этап исследований на спинальную мышечную атрофию (СМА), первичные иммунодефициты (ПИД) и 29 дополнительных наследственных болезней обмена.
Специалисты Межрегионального медико-генетического научного центра Научного центра проблем здоровья семьи и репродукции человека в Иркутске проводят обследование новорожденных на наличие 31 редкого заболевания среди жителей Иркутской области, Республики Бурятия и Забайкальского края.
В НИИ медицинской генетики Томского национального исследовательского медицинского центра РАН исследуется кровь новорожденных детей со всего Сибирского федерального округа и Республики Саха (Якутия).
В Медико-генетическом центре Ростовского государственного медицинского университета Минздрава России проводятся исследования для Ростова-на-Дону, республики Калмыкия, Чеченской республики, республики Ингушетия, республики Дагестан, а также Астрахани, Луганской и Донецкой Народных Республик.
Три центра группы 3А сосредоточены в московском регионе – НМИЦ акушерства и гинекологии имени В.И. Кулакова Минздрава России, НМИЦ здоровья детей Минздрава России и ГБУЗ «Морозовская детская городская клиническая больница» Департамента здравоохранения города Москвы.
Еще четыре центра расширенного неонатального скрининга, участвующие в федеральном проекте – ГБУЗ «Медико-генетический диагностический центр» (г. Санкт-Петербург), ГБУЗ «Научно-исследовательский институт – Краевая клиническая больница №1 имени профессора С.В. Очаповского» (г. Краснодар), ГБУЗ «Республиканский медико-генетический центр» Республики Башкортостан (г. Уфа) и ГАУЗ «Клинико-диагностический центр «охрана здоровья матери и ребенка» (г. Екатеринбург).
Пилотные проекты на СМА и ПИД
Перед внедрением расширенного неонатального скрининга прошла большая подготовительная работа: в апреле 2022 года начался пилотный проект массового неонатального скрининга на спинальную мышечную атрофию и первичные иммунодефициты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. К проекту присоединились 8 регионов: Владимирская, Рязанская, Свердловская, Оренбургская области, Краснодарский край, Чеченская Республика, республики Башкортостан и Северная Осетия – Алания. Было обследовано более 200 тыс. новорожденных.
«Ежегодно в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова диагноз спинальная мышечная атрофия подтверждается в среднем у 170 пациентов. Диагноз тяжелых первичных иммунодефицитов – у 15-20 детей. Пилотный проект охватывал несколько регионов России, и позволил выявлять новорожденных со СМА и ПИД в течение первой недели после рождения, в период, когда патогенетическая терапия может принести наибольший эффект. Этот проект стал масштабным научно-эпидемиологическим исследованием, которое помогло установить частоту распространенности СМА и ПИД в нашей стране. В медицинской генетике определение частоты распространения наследственных заболеваний, спектра мутаций генов является одним из основополагающих критериев для разработки методов качественной диагностики. Также это исследование имело большое клиническое значение, поскольку ранняя диагностика обеспечит своевременное начало лечения», – рассказал директор Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев.
Расширенный неонатальный скрининг сегодня
Обследование на фенилкетонурию, врожденный гипотериоз, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, галактоземию по-прежнему проводится в региональных медико-генетических консультациях, как и до расширенного неонатального скрининга. Лаборатории в регионах оснащены необходимым оборудованием, врачи прошли соответствующее обучение. Функции референсного центра расширенного неонатального скрининга выполняет Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова.
В настоящее время расширенный неонатальный скрининг реализуется во всех 89 субъектах РФ, в том числе, Донецкой Народной Республике, Луганской Народной Республике, Запорожской и Херсонской областях.
Под руководством Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова проведена огромная организационно-методическая работа, и федеральная программа начала работу с 1 января 2023 года.
В 2023 году в центрах группы 3А проведено обследование более 1,23 миллиона новорожденных. Первый ребенок, которому поставлен диагноз «спинальная мышечная атрофия», родился 1 января 2023 года в Курганской области, что подтвердило своевременность запуска программы. К десятому дню жизни новорожденному уже был поставлен клинический диагноз. Первичное обследование проводилось в Екатеринбурге. Затем последовал повторный забор образца крови по месту жительства семьи для направления в МГНЦ для подтверждения диагноза. Несмотря на праздничные дни, анализ был сделан своевременно. Пациенту назначено лечение в соответствии с молекулярно-генетическим заключением.
В течение суток после подтверждения диагноза проводится врачебный консилиум федеральных центров для определения тактики лечения. Затем документы направляются в фонд «Круг добра», чтобы закупить необходимый препарат в кратчайшие сроки и начать терапию.
С 2006 года по программе неонатального скрининга выявлено около 20 тыс. пациентов. Это не просто цифры, а сохраненные жизни людей. Таков итог работы врачей-генетиков и всех специалистов, задействованных в проведении скрининга.