Сотрудники МГНЦ - участники XXIII Европейского Конгресса по андрологии

В работе конгресса приняли участие сотрудники лаборатории генетики нарушений репродукции Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Были сделаны два доклада.

В первом «Whole exome and genome sequencing in the diagnosis of genetic syndromic and non-syndromic male infertility» («Полноэкзомное и полногеномное секвенирование в диагностике синдромальных и несиндромальных форм мужского бесплодия») ученые представили результаты комплексного обследования с проведением полноэкзомного/полногеномного секвенирования группы из 40 мужчин с бесплодием, связанным с тяжелыми формами патозооспермии неясного генеза.

У пациентов с необструктивной азооспермией обнаружили варианты нуклеотидных последовательностей в генах GNRHR, TEX14, SYCP2 и TERB1, связанных с нарушением сперматогенеза, в том числе, одному пациенту диагностировали редкую пероксисомную болезнь – лейкоэнцефалопатию с манифестацией в зрелом возрасте с невропатией, дистонией и азооспермией (SCP2). У пациента с обструктивной азооспермией и нефролитиазом обнаружили вариант нуклеотидной последовательности в гене CLDN2. Гомозиготные варианты в генах DPY19L2 и SPATA16, в генах CFAP70 и CFAP58 обнаружены у пациентов с глобозооспермией и дисплазией фиброзной оболочки жгутика сперматозоида, соответственно.

Во втором докладе «Comprehensive analysis of molecular biomarkers in ejaculates of young adults» («Комплексный анализ молекулярных биомаркеров эякулята молодых мужчин») были представлены расширенные результаты исследования, опубликованные в журнале Andrology в статье «Intraindividual variability of semen quality, proteome, and sncRNA profiles in a healthy cohort of young adults».

Ведущий научный сотрудник лаборатории генетики нарушений репродукции МГНЦ, к.м.н. Олег Сергеев получил от Европейской андрологической академии грант на поездку.

Подробнее: https://eca2024.com