Сотрудники МГНЦ – участники Всероссийской научно-практической конференции «Время первых: медицинская генетика – будущее в настоящем»
Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием «Время первых: медицинская генетика – будущее в настоящем» прошла 10-11 октября 2025 года в Санкт-Петербурге. Конференция была посвящена актуальным вопросам предупреждения и раннего выявления орфанных заболеваний, роли геномных технологий в исследовании и лечении наследственных болезней.
В научном мероприятии приняли участие российские и международные эксперты в области медицинской и лабораторной генетики, которые поделились опытом по ведению взрослых и детей с орфанными заболеваниями, применению молекулярно-генетических методов диагностики наследственных и врожденных заболеваний.
Специалисты детально обсудили все темы научной программы:
- Организация медицинской помощи детям и взрослым с орфанными заболеваниями как модель мультидисциплинарной работы;
- Стратегии раннего выявления орфанных заболеваний: программы пренатального, неонатального и селективного скрининга;
- Роль общественных организаций и врачебного сообщества в повышении качества жизни пациентов с орфанными заболеваниями.
На конференции были представлены научные, образовательные и клинические разработки врачей и ученых разных стран в педиатрической практике, в том числе, в области орфанных наследственных болезней, скрининга новорожденных.
Помимо этого, эксперты представили новые подходы к использованию информационных и аналитических технологий.
В конференции приняли участие сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Заместитель директора по научно-клинической работе, заведующая лабораторией генетической эпидемиологии, член-корреспондент РАН, заслуженный деятель науки РФ, д.м.н. Рена Зинченко выступила с двумя докладами «Эпидемиология наследственных болезней у детей РФ: возможности и перспективы» и «Два года расширенного неонатального скрининга: подведение итогов».
О результатах и перспективах скрининга врожденных ошибок иммунитета в своем докладе рассказал заведующий лабораторией наследственных нарушений иммунитета, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, к.б.н., доцент Андрей Марахонов.
Подробнее ознакомиться с материалами конференции можно по ссылке: https://sprov.ru/events/vserossijskaya-nauchno-prakticheskaya-konferentsiya-s-mezhdunarodnym-uchastiem-vremya-pervyh-meditsinskaya-genetika-budushhee-v-nastoyashhem/