Сотрудники МГНЦ - участники VII Социального фестиваля "Редкая жара"

Социальный фестиваль «Редкая Жара» - это единственное массовое мероприятие в году, когда люди с генетическими заболеваниями из разных регионов страны собираются для того, чтобы встретиться в неформальной обстановке с медицинскими специалистами, поддержать друг друга, рассказать о своих успехах и достижениях. В парк «Ходынское поле» съехались семьи из Тюмени, Уфы, Оренбурга, Нижнего Новгорода, Краснодара, Ростова-на-Дону, Санкт-Петербурга и других городов России.

Впервые на VII фестивале «Редкая Жара» состоялась «Школа современного пациента. Знаю. Умею. Практикую». Научный сотрудник научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова, врач-генетик Петр Васильев  рассказал, как правильно интерпретировать результаты ДНК-диагностики, объяснил молекулярные механизмы возникновения новых генетических вариантов и типы наследования заболеваний. Вместе с пациентами специалист разобрал варианты генетических анализов, их возможности и ограничения.

«Я часто слышу от пациентов слова, что болезнь ребенка – это какая-то расплата, что, возможно, виноват дальний родственник, который работал на опасном производстве. Это все мифы, и задача врачей-генетиков консультировать семью правильно, чтобы она понимала, что тут никто не виноват. Раньше практически все генетические заболевания были неизлечимыми, и врач-генетик просто ставил диагноз. Но теперь все чаще и чаще на приеме мы говорим о том, что пусть заболевание и тяжелое, но уже есть терапия, и мы можем помочь вашему ребенку», - рассказал Петр Васильев.

Для детей в течение всего дня были организованы игры и конкурсы на открытом воздухе, анимационные программы и зоны для творчества. Игроки клуба американского футбола Capital Sharks восточно-европейской Суперлиги провели открытую игру, участниками которой стали все желающие дети, а члены сборной России по настольному теннису провели мастер-класс по игре в пинг-понг.

На фестивале состоялась традиционная церемония вручения награды «Редкая Звезда». В этом году ее лауреатами стали главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, академик РАН Сергей Куцев и главный внештатный детский эндокринолог Департамента здравоохранения Москвы, директор Российской детской клинической больницы, д.м.н. Елена Петряйкина.

Первый фестиваль «Редкая жара» прошел в 2018 году в Астрахани, как первое ежегодное мероприятие, посвященное редким заболеваниям и пациентам. В 2023 году фестиваль состоялся в Санкт-Петербурге, а в 2024 г. – в Москве.

Подробнее: https://vk.com/album-165336720_303650648

Фото предоставлено Оргкомитетом социального фестиваля «Редкая жара»