Сотрудники МГНЦ – участники Первой Всероссийской конференции экспертов в области редких заболеваний «Свет добра России: путь к спасению редких жизней»
Сотрудники МГНЦ приняли участие в Первой Всероссийской конференции экспертов в области редких заболеваний «Свет добра России: путь к спасению редких жизней», которая прошла 18-19 марта 2025 года на площадке технологического кластера «Ломоносов».
Организаторами мероприятия выступили Национальная ассоциация экспертов по редким заболеваниям, отделение медицинских наук Российской академии наук и Национальная медицинская палата.
В конференции приняли участие врачи различных специальностей: хирурги, онкологи, аллергологи-иммунологи, генетики, гематологи, анестезиологи-реаниматологи, специалисты клинической лабораторной медицины, специалисты в области лечения редких заболеваний, федеральные эксперты в области организации медицинской помощи, представители федеральных и региональных органов здравоохранения.
В первый день эксперты обсудили вопросы разработки и производства лекарств для пациентов с редкими заболеваниями, редкие иммунологические, ревматические и аутоиммунные заболевания, а также редкие гематологические, эндокринные, неврологические, онкологические болезни и наследственные болезни обмена веществ.
В ходе пленарной сессии директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев выступил с докладом, посвященным неонатальному скринингу и диагностике редких заболеваний.
Модераторами секции «Наследственные болезни обмена веществ» выступили заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н, доцент Екатерина Захарова и заведующая отделом педиатрии Института неонатологии и педиатрии ФГБУ «НМИЦ АГП имени В.П. Кулакова», д.м.н., профессор Анна Дегтярева.
Екатерина Захарова остановилась на вопросах диагностики большой группы наследственных болезней обмена веществ, которая сегодня включает около 1500 нозологических форм.
«Данные заболевания крайне редкие, но суммарно они вносят значительный вклад в структуру наследственной патологии. Эти болезни можно диагностировать как с помощью генетических, так и с помощью биохимических тестов. Для ряда заболеваний этой группы разработаны эффективные методы метаболической коррекции», – отметила генетик.
Эксперт остановилась на характеристике прямых (первичных) и косвенных (вторичных) биомаркеров – молекулах, которые связаны с определенным биологическим процессом (цепочкой) и клиническими проявлениями заболевания.
«Сейчас появляется все больше возможностей для поиска универсальных биомаркеров. Появляются новые технологии, которые стали мультиплексными, они требуют небольшого количества биоматериала и имеют большую скорость анализа. Для наследственных болезней обмена веществ появляется все больше метаболитов, ферментов, ДНК-маркеров, которые мы можем исследовать. Это открывает для нас новые возможности, прежде всего, в расширении неонатального и селективного скринингов, повышении эффективности диагностики, получении новых данных о новых заболеваниях и фенотипах», – рассказала Екатерина Захарова.
Во второй день конференции эксперты обсудили вопросы организации всесторонней помощи пациентам, хирургии редких заболеваний, роль и место научных данных в лечении редких заболеваний, работу благотворительных фондов СНГ и ряд других.
Также прошло заседание Экспертного совета Государственной Думы РФ по охране здоровья по редким заболеваниям, комитета Совета Федерации РФ по социальной политике, Общественной палаты РФ, Национальной медицинской палаты, а также правления фонда «Круг добра».
Модератором секции «Соматические заболевания (дерматология, пульмонология, гастроэнтерология)» выступила заведующая научно-клиническим отделом муковисцидоза Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, д.м.н., профессор Елена Кондратьева. Эксперт рассказала о новых возможностях диагностики и терапии наследственных заболеваний легких.
Елена Кондратьева напомнила об общих признаках и симптомах заболеваний легких, при которых можно заподозрить наследственный характер болезни – отставание в физическом развитии, нутритивный дефицит, разнообразный вид кашля, одышка, рецидивирующие респираторные инфекции и другие состояния.
«Диагностика орфанных заболеваний легких требует специфических тестов. При этом лечение затруднено из-за проблем понимания механизмов развития заболевания и низкой частоты встречаемости, а если терапия разработана, то она является весьма дорогостоящей», – рассказала Елена Кондратьева.
Эксперт остановилась на вопросах алгоритма ДНК-диагностики при моногенных и полигенных заболеваниях, например, первичная цилиарная дискинезия. По ее словам, наследственные заболевания легких могут сопровождаться формированием преимущественно бронхоэтазов – хронических респираторных заболеваний, характеризующихся клинически синдромом кашля, выделением мокроты и бронхиальной инфекцией, а рентгенологически – аномальным и постоянным расширением бронхов.
Елена Кондратьева также рассказала о наследственных интерстициальных заболеваниях с первичной патологией легких, наследственной легочной гипертензии.
На информации о регистрах наследственных заболеваний легких остановилась в своем докладе старший научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, доцент кафедры генетики болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, к.м.н. Елена Жекайте.
«Регистры наследственных заболеваний помогают нам глубоко проанализировать полученные данные, в том числе, эпидемиологические, оценить ситуацию как в мировой популяции пациентов, так и в рамках одной страны, оценить эффективность оказываемой медицинской помощи, смоделировать ситуацию по объемам лекарственной терапии», – отметила Елена Жекайте.
«В рамках одной страны мы можем сравнить различные регионы, в случае с регистром по муковисцидозу – федеральные округа. Мы можем также сравнить состояние здоровья пациентов при различных клинических проявлениях, микробиологическом статусе и осложнениях, сравнить группы пациентов в пролонгированном исследовании и оценить эффективность и безопасность получаемых препаратов», – рассказала Елена Жекайте.
В Европейский регистр по муковисцидозу сегодня входит 56 тысяч пациентов из 42 стран.
В Российской Федерации регистр по муковисцидозу опубликован в 2011 году. С 2020 года он находится в ведении Российского респираторного общества и Ассоциации медицинских генетиков. Ежегодно выходит печатная версия данного регистра.
Сбор данных происходит на уровне региональных специалистов – это 71 центр из 48 регионов России. Каждый доктор имеет свой персональный код доступа, далее данные получает технический оператор регистра, который обладает всеми необходимыми классами защищенности информационных систем персональных данных. Вся информация хранится на территории Российской Федерации. Далее все защищенные обезличенные данные передаются в Европейский регистр пациентов.
«В 2009 году у нас в регистре были данные только по 1000 пациентов с муковисцидозом из 16 регионов России, а в 2023 году мы перешагнули рубеж в 4000 пациентов из 83 регионов. Общее количество пациентов по данным реестра 14 «ВЗН» составляет сегодня 4721 человек», – подытожила эксперт.
Помимо регистра по муковисцидозу, эксперты МГНЦ активно работают над регистрами по бронхоэктазам, первичной цилиарной дискинезии.
«Что касается первичной цилиарной дискинезии, то здесь стоит сказать, что мы накопили достаточный объем данных и надеемся в ближайшем будущем войти в данный регистр», – рассказала Елена Жекайте.
Главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н. Сергей Воронин выступил сомодератором секции «Организация всесторонней помощи пациентам».