Сотрудники МГНЦ рассказали о редких наследственных болезнях на Всероссийском форуме «Орфей»

В рамках VI Всероссийского конгресса «5П Детская медицина» 26 марта прошел III Всероссийский форум «Орфей», в котором активное участие приняли специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Они поделились опытом в вопросах неонатального скрининга, диагностики, лечения и реабилитации детей с редкими заболеваниями. Именно эти темы и рассмотрели во время двух симпозиумов форума «Орфанные наследственные болезни: особенности клинического течения и новые фенотипы» и «Орфанные наследственные заболевания органов зрения в педиатрии».

Модерировала симпозиумы заместитель директора по научно-клинической работе, член-корреспондент РАН Рена Зинченко. В симпозиуме, посвященном заболеваниям органов зрения в педиатрии, сомодератором стал заведующий отделением и кафедрой офтальмогенетики, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, куратор по наследственным глазным болезням РФ, врач-офтальмогенетик, д.м.н., доцент Виталий Кадышев.

Один из своих докладов Рена Зинченко посвятила региональным особенностям орфанных наследственных болезней и новым фенотипам. По ее словам, с 2000 года наблюдается прирост более чем на 6000 различных наследственных заболеваний.

«На данный момент подтверждено 7600 фенотипов с молекулярно-клинической природой. Каждый год добавляется 250-300 заболеваний, и врачи, включая специалистов первичного звена, не всегда успевают за этим ростом нозологий. Однако, есть и положительные моменты: большая часть наследственных болезней относится к редким. Частые формы составляют лишь 4,5% пациентов, но именно на эти 5% нозологических форм приходится до 85% всех больных», – привела статистические данные эксперт.

Рена Зинченко подчеркнула, что в настоящее время в России делается многое для профессионального оказания медико-генетической помощи населению. По ее словам, благодаря работе медико-генетической службы, в нашей стране ситуацию с наследственными и врожденными заболеваниями изучают и постоянно контролируют, что позволяет своевременно помогать пациентам.

«Сейчас мы наблюдаем новый этап в развитии генетической и персонализированной медицины. Появились различные методы лечения: симптоматические, патогенетические, диетотерапия, ферментозаместительная терапия. Кроме того, частые наследственные заболевания, такие как муковисцидоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, включены в программы скрининга», – рассказала Рена Зинченко.

На вопросах дифференциальной диагностики и клинических особенностях случаев при миотонической дистрофии 1 типа у детей в республике Северная Осетия-Алания остановилась в своем докладе заведующая лабораторией нейрогенетики, к.м.н. Айсылу Муртазина.

Миотоническая дистрофия – это наследственное мультисистемное заболевание, главным клиническим проявлением которого является миотония и мышечная слабость. Сегодня помочь пациентам с этой болезнью можно, если вовремя ее диагностировать. Наиболее частые признаки – это мышечная слабость, скованность мышц, которая проявляется при движениях, перечислила Айсылу Муртазина.

«Кроме того, на миотоническую дистрофию могут указывать и заболевания со стороны сердца, к примеру, аритмия, а также эндокринологические состояния: сахарный диабет, гипотиреоз. Поэтому, если вы видите такую мультисистемность, то следует, конечно же, проверить наличие возможных миотонических феноменов и заподозрить эту болезнь», – обратилась к врачам-педиатрам и терапевтам эксперт МГНЦ.

Рена Зинченко также призвала коллег врачей-педиатров и врачей-терапевтов внимательно относиться к симптоматике у пациентов, чтобы не пропустить орфанные заболевания.

«В МГНЦ существуют программы, с помощью которых можно диагностировать редкие болезни. Для этого нужно направить биологический материал в центр», – подчеркнула замдиректора МГНЦ.

Во время симпозиумов со своими докладами также выступили:

• заведующий отделением и кафедрой офтальмогенетики, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, куратор по наследственным глазным болезням РФ, врач-офтальмогенетик, д.м.н., доцент Виталий Кадышев;
• заведующий лабораторией наследственных нарушений иммунитета, к.б.н., доцент Андрей Марахонов;
• научный сотрудник лаборатории нейрогенетики, к.м.н. Артем Боровиков;
• научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии Софья Ионова;
• врач-офтальмолог отделения офтальмогенетики Светлана Кузнецова.