Сотрудники МГНЦ приняли участие во Всероссийской научно-практической конференции "Время первых: медицинская генетика - будущее в настоящем"
20-21 сентября в Санкт-Петербурге состоялась Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием «Время первых: медицинская генетика - будущее в настоящем», посвященная 55-летию СПб ГБУЗ «Диагностический центр (медико-генетический)».
Заместитель директора по научной работе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, председатель Российского общества медицинских генетиков», д.м.н. Вера Ижевская выступила одним из модераторов пленарного заседания «Оказание медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями» и представила доклад, посвященный этическим аспектам медицинской помощи.
Эксперт отметила, что биоэтика – это относительно молодая дисциплина, которая зародилась в середине 70-х годов прошлого века в связи с развитием различных биомедицинских технологий. Как междисциплинарное научное направление биоэтика объединяет медико-биологическое знание и общечеловеческие моральные ценности. Специалисты, работающие в этой области, занимаются тем, что, когда выходят какие-либо новые биомедицинские технологии, рассматривают их с этической точки зрения.
«Важно отметить, что генетическая информация носит особый характер, обусловленный тем, что, выявляя у того или иного человека патогенный вариант, можно раскрыть информацию о других его кровных родственниках. Кроме того, генетическая информация имеет прогностический характер, поскольку существуют патогенные варианты, которые могут проявить себя на протяжении всей жизни человека», - подчеркнула Вера Ижевская.
В связи с данными особенностями во многих странах мира приняты либо отдельные законы, либо особые положения в законах, которые защищают генетическую информацию и ее носителя. Это делается для того, чтобы избежать стигматизации и дискриминации человека в семье, обществе или профессиональной сфере.
Модератором секции «Организация работы межрегиональных центров расширенного неонатального скрининга» и круглого стола «Контроль качества. Права и обязанности» стал главный врач МГНЦ Сергей Воронин. В своем выступлении эксперт затронул роль контроля качества в реализации Федерального проекта «Обеспечение расширенного неонатального скрининга».
«Когда мы затрагиваем вопрос орфанной настороженности, важно отметить, что зачастую для пациентов и их семей это большая болезненная проблема, поскольку многие из них сталкиваются с таким понятием, как «орфанная одиссея» до постановки окончательного диагноза и инициации терапии», - рассказал Сергей Воронин.
По словам главного врача МГНЦ, огромный вклад в повышение орфанной настороженности медицинских специалистов вносится со стороны профессиональных ассоциаций. Кроме того, в настоящее время практически все мероприятия по различным отраслям медицины включают в себя секции по орфанным заболеваниям. На федеральном уровне основой оказания медицинской помощи орфанным пациентам являются нормативно-правовые акты, основным из которых остается Приказ Минздрава РФ от 21.04.2022 года №274 «Об утверждении порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями».
В рамках секционного заседания «Многоликость одного заболевания: иммунодефицит или что-то большее?» с докладом, посвященным результатам расширенного неонатального скрининга, выступил ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ, к.б.н. Андрей Марахонов.
Подробнее: https://vk.com/wall-211017756_221