Сотрудники МГНЦ приняли участие в конференции по орфанным заболеваниям в Оренбурге
Сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова приняли участие в межрегиональной научно-практической конференции «Междисциплинарное взаимодействие специалистов по орфанным заболеваниям» в Оренбурге. Мероприятие прошло на базе ГАУЗ «Оренбургская областная клиническая больница №2» 19-20 сентября 2025 года.
Основная цель конференции – междисциплинарное взаимодействие специалистов и межведомственное обсуждение актуальных вопросов орфанных заболеваний. Мероприятие объединило более 100 специалистов различного профиля, в том числе ученых ведущих научно-образовательных центров, больниц и ВУЗов России.
С приветственным словом к участникам конференции обратились проректор по лечебной работе и региональному развитию здравоохранения, заведующий кафедрой поликлинической педиатрии Оренбургского государственного медицинского университета Минздрава России, д.м.н., профессор – Зорин Игорь Владимирович и главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России в Приволжском федеральном округе, заведующая медико-генетической консультацией ГАУЗ «Оренбургская областная клиническая больница №2», ассистент кафедры поликлинической педиатрии Оренбургского государственного медицинского университета Минздрава России – Беляшова Елена Юрьевна.
Специалисты отметили важность повышения орфанной настороженности врачей и междисциплинарного взаимодействия для их ранней диагностики и лечения. В рамках конференции эксперты обсудили сложные случаи диагностики наследственных болезней, а также расширение возможностей бесплатных диагностических программ Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
С докладами по ключевым направлениям выступили:
- Наследственные скелетные дисплазии (ахондроплазия, альфа-маннозидоз) – заведующая научно-консультативным отделом МГНЦ, д.м.н. Татьяна Владимировна Маркова;
- Орфанная офтальмопатология - заведующий отделением и кафедрой офтальмогенетики МГНЦ, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ, д.м.н, доцент Виталий Викторович Кадышев;
- Наследственные холестазы и синдром Алажилля – врач-генетик, ведущий научный сотрудник научно-клинического отдела МГНЦ, к.м.н. Наталия Александровна Семенова;
- Диагностика мышечной дистрофии Дюшенна – ведущий научный сотрудник лаборатории нейрогенетики МГНЦ, д.м.н. Инна Валентиновна Шаркова;
- Ведение пациентов с гиперфенилаланинемией и фенилкетонурией – врач-генетик консультативного отделения МГНЦ, Елена Андреевна Шестопалова.