Сотрудники МГНЦ приняли участие в конференции «Медсодружество – 2025»

С 12 по 13 апреля в Ереване прошла Международная конференция по диагностике и лечению редких (орфанных) заболеваний «Медсодружество-2025».

Организаторами мероприятия выступили Армянская медицинская ассоциация, российский благотворительный фонд «Дети-бабочки» и Международная ассоциация по генетическим заболеваниям.

Мероприятие объединило специалистов здравоохранения, некоммерческие организации и государственные органы власти для создания устойчивой системы медицинской и медико-социальной помощи пациентам с редкими (орфанными) заболеваниями в странах Европы и СНГ.

В конференции приняли участие более 350 медицинских специалистов, среди которых – врачи-эксперты профильных некоммерческих организаций, оказывающих помощь пациентам с редкими заболеваниями.

В секции «Педиатрические аспекты редких заболеваний» научный сотрудник научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, врач-генетик, эксперт благотворительного фонда «Хрупкие люди», к.м.н. Елена Меркурьева прочитала доклад, посвященный генетической детерминанте патологических переломов у детей. Еще один доклад врача-генетика «Современные стратегии диагностики несовершенного остеогенеза: от симптомов к молекулярным исследованиям» прозвучал в рамках секции, посвященной этике и генетике редких заболеваний.

«В своей практике мы всё чаще сталкиваемся с клинически сложными случаями несовершенного остеогенеза и других орфанных форм остеопороза. Благодаря современным генетическим технологиям нам удалось не только уточнить спектр патогенных вариантов у российских пациентов, но и выявить новые, ранее неописанные варианты, включая крайне редкие синдромы. Это выводит диагностику на принципиально новый уровень и даёт пациентам шанс на своевременную помощь», - рассказала Елена Меркурьева.

В секции «Время имеет значение: диагностика и терапия редких нервно-мышечных заболеваний» с докладом, посвященным возможностям и результатам генодиагностики мышечной дистрофии Дюшенна в Российской Федерации, выступила научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Елена Зинина.

Подробнее с программой конференции можно ознакомиться на сайте: https://medunion.am/