Сотрудники МГНЦ получили Свидетельство о государственной регистрации программы для обработки и анализа данных массового параллельного секвенирования

Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова стал правообладателем Свидетельства о государственной регистрации новой программы для ЭВМ «NGS-data-Omics».

Разработка NGS-data-Omics велась коллективом авторов под руководством ведущих ученых МГНЦ.

Данная программа создана для комплексной автоматизации биоинформатической обработки данных секвенирования ДНК/РНК человека, начиная от первичных сырых последовательностей и заканчивая автоматизацией написания заключений по результатам исследования.

Программа «NGS-data-Omics» осуществляет контроль качества, выравнивание прочтений на референсный геном и детекцию генетических вариантов, включая однонуклеотидные замены и крупные структурные перестройки, оценку их патогенности и их приоритизацию в соответствии с клиническими проявлениями.

Особенностями новой программы для ЭВМ являются интеграция с различными внешними биоинформатическими ресурсами, а также использование собственной базы данных, сформированной на основе обезличенных геномных данных жителей Российской Федерации.

Ключевое преимущество NGS-data-Omics – унифицированный анализ данных полногеномного, экзомного и РНК-секвенирования через интуитивный веб-интерфейс. Благодаря новации врачи-лабораторные генетики и врачи-генетики получают структурированные результаты, что способствует принятию клинических решений.

Новая программа создана в рамках выполнения государственного задания Минобрнауки России для МГНЦ. Ее внедрение в практику позволит значительно ускорить и стандартизировать процесс молекулярно-генетической диагностики, что повысит эффективность оказания медицинской помощи пациентам с наследственной патологией.