Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
115522, Москва,
ул. Москворечье, д. 1
Пн-Пт: с 9:00 до 17:00
Eng Готовность анализов

Сотрудники МГНЦ получили патент на промышленный образец «Схема «Алгоритм междисциплинарного обследования пациентов с наследственными заболеваниями сетчатки»

Федеральной службой по интеллектуальной собственности выдан патент на промышленный образец от 18 сентября 2024 года №143877 Схема «Алгоритм междисциплинарного обследования пациентов с наследственными заболеваниями сетчатки» Медико-генетическому научному центру имени академика Н.П. Бочкова в составе авторов:

  • Кадышев Виталий Викторович – ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, врач-генетик-офтальмолог высшей квалификационной категории, заведующий кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ», руководитель Научно-клинического центра генетики глазных болезней МГНЦ, куратор по наследственным глазным болезням РФ, д.м.н., доцент,
  • Марахонов Андрей Владимирович – ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, к.б.н.,
  • Степанова Анна Александровна – научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики, к.м.н.,
  • Гинтер Евгений Константинович – научный руководитель Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, академик РАН, заслуженный деятель науки РФ,
  • Куцев Сергей Иванович – директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН,
  • Зинченко Рена Абульфазовна - заместитель директора по научно-клинической работе, заведующая лабораторией генетической эпидемиологии, член-корреспондент РАН.

Схема «Алгоритм междисциплинарного обследования пациентов с наследственными заболеваниями сетчатки» позволяет корректно составить план диагностики пациентов с наследственной патологией сетчатки как при изолированном поражении, так и при синдромных состояниях. Благодаря данной Схеме возможно составление лечебных диагностических и профилактических алгоритмов диагностики пациентов с дистрофиями сетчатки. В Схеме структурирован алгоритм междисциплинарного обследования пациентов с наследственными заболеваниями сетчатки, она включает все клинико-инструментальные и лабораторные этапы диагностики с возможностью установления корректного диагноза наследственной патологии глаз и планирования терапии в отягощенных семьях. Разработанный алгоритм учитывает все уровни системы здравоохранения, прописанных в ФЗ № 323 РФ. Кроме того, разработанная Схема может быть внедрена в учебные программы по профилям «офтальмология» и «генетика». Разработанная Схема применена при диагностике в научно-клиническом центре генетики глазных болезней ФГБНУ «МГНЦ» и при экспедиционной работе лаборатории генетической эпидемиологии ФГБНУ «МГНЦ». Суммарно обследовано 1150 пациентов.